骨髓增生异常综合征（MDS）是一种影响造血功能的疾病，诊断需要结合多种检查，其中骨髓穿刺是最核心的环节——它能通过分析骨髓里的细胞形态、组织结构和分子特征，帮医生明确疾病分型、制定治疗决策。
穿刺检查的三大核心价值
骨髓穿刺会取骨髓液和骨髓组织样本，主要发挥三个作用：一是看细胞形态，比如红细胞、粒细胞、巨核细胞这些造血细胞有没有发育畸形；二是查细胞比例，造血细胞和非造血细胞的数量是不是失衡；三是监测幼稚细胞，有没有未成熟的细胞异常聚集。再结合分子检测，还能发现染色体微缺失、基因突变等问题，这些都是区分MDS具体类型的关键依据。
穿刺过程全解析：没有想象中可怕
现在骨髓穿刺已是微创操作，流程很简单：先打局部麻药，医生通常选腰后侧的髂后上棘（大部分人用这个部位）或胸骨做穿刺点，用特制细针快速抽一点骨髓液（约5-10毫升），再取一点骨髓组织。整个过程10-15分钟，伤口只有针尖大小。有数据显示，用改良针具后疼痛评分不到2分（满分10分），大部分人仅觉得局部酸胀。做完后压10分钟止血，24小时内保持伤口干燥就行。
样本检查的三重关卡
取到的骨髓样本要过三道“检测关”：第一关是细胞形态学，用瑞氏-吉姆萨染色看细胞有没有“病态造血”的样子；第二关是组织病理，用HE染色和特殊染色看骨髓增生程度、细胞分布正不正常；第三关是分子检测，用FISH、PCR或二代测序查染色体和基因异常。2022年国际共识明确，这三项是诊断MDS的必要条件。
穿刺结果如何指导治疗
穿刺报告有8个核心指标，包括骨髓增生程度、原始细胞比例、病态造血类型、染色体核型、基因突变谱、铁染色结果、造血细胞集落培养数据，还有关键的IPSS-R评分——它结合染色体情况、原始细胞比例、血细胞减少类型，把患者分成极低危到极高危五个层级。治疗方案按风险定：低危主要做去铁治疗和输血支持；中危可能用去甲基化药物；高危建议造血干细胞移植。
最新技术带来的变革
近年穿刺技术进步很大：微流控芯片能让单细胞分析灵敏度提升10倍，连0.1%的异常细胞都能查到；人工智能系统通过深度学习，能自动识别90%以上的病态造血形态。有些医院还能做无痛穿刺，静脉麻醉下操作，耐受性提高40%。多中心研究显示，新技术让MDS早期诊断率高25%，误诊率降18%。
要做检查的患者注意：检查前正常吃饭，别吃抗凝药；术后24小时内别剧烈运动；穿刺部位持续渗血或红肿要及时就医。其实骨髓穿刺没想象中可怕，及时做检查能帮医生明确分型、制定个体化方案——规范诊疗的话，中高危患者生存期能延长30%-50%。
