其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Other specified Inherited fibrinolytic defects
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inherited fibrinolytic defects、其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷、组织型纤溶酶原激活剂过度释放、tPA[组织型纤溶酶原激活剂]过度释放 [possible translation]、tPA[组织型纤溶酶原激活剂]过度释放
缩写遗传性纤维蛋白溶解缺陷、遗传性纤溶缺陷、Hereditary-Fibrinolysis-Defect
别名遗传性纤维蛋白溶解病、遗传性纤溶病、遗传性纤维蛋白溶解综合征、遗传性纤溶综合征、遗传性纤维蛋白溶解功能不全、遗传性纤溶功能不全
其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 出血倾向：
- 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多、消化道出血等。这些出血症状通常在轻微创伤或无明显诱因下发生（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 血栓形成：
- 深静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病的表现。患者可能感到肢体肿胀、疼痛或呼吸困难（低，5%-15%，常需合并其他危险因素）。
- 全身伴随症状：
- 家族史：
- 通常有阳性家族史，提示遗传性疾病的可能（高，80%-90%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤瘀斑：
- 皮肤出现不规则的紫色或红色瘀斑，按压不褪色（高，70%-90%）。
- 鼻衄和牙龈出血：
- 鼻腔内可见血迹，牙龈红肿并伴有出血（高，60%-80%）。
非典型体征
- 深静脉血栓：
- 肢体肿胀、皮肤温度升高、局部压痛等（低，5%-15%）。
- 肺栓塞：
- 呼吸急促、胸痛、咳嗽、咯血等（低，5%-15%）。
- 关节积血：
- 胃肠道出血：
实验室与影像学特征
- 凝血功能检测：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）正常：内源性凝血途径无异常（高，90%-100%）。
- 凝血酶原时间（PT）正常：外源性凝血途径不受影响（高，90%-100%）。
- 纤维蛋白原水平降低：低于正常范围（<2g/L），提示纤维蛋白溶解系统过度活跃（高，70%-90%）。
- 纤溶活性检测：
- D-二聚体升高：反映体内纤溶系统的激活状态（高，70%-90%）。
- t-PA活性升高：组织型纤溶酶原激活剂水平异常增高（高，70%-90%）。
- 基因检测：
- 相关基因突变：如PLG、SERPINE1（PAI-1基因）、SERPINF2（α2-抗纤溶酶基因）等突变（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：用于诊断深静脉血栓（高，70%-90%）。
- CT肺动脉造影：用于诊断肺栓塞（中，30%-50%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有出血和血栓形成的威胁风险。
