未特指的铁粒幼细胞贫血Unspecified Sideroblastic anaemia
更新时间：2025-06-19 00:26:11
关键词
索引词Sideroblastic anaemia、未特指的铁粒幼细胞贫血、铁粒幼细胞贫血
未特指的铁粒幼细胞贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 骨髓铁染色阳性：骨髓涂片普鲁士蓝染色显示≥15%的有核红细胞含环状铁粒幼细胞（≥5个铁颗粒环绕核周1/3以上）。
- 基因检测：检出ALAS2、SLC25A38、ABCB7等致病基因突变（适用于遗传性病例）。
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 外周血象特征：
- 小细胞低色素性贫血（MCV<80 fL）或双相性红细胞群（同时存在大小两类红细胞）。
- 网织红细胞计数降低（<1.5%），与贫血程度不成比例。
- 铁代谢异常三联征：
- 血清铁升高（>150 μg/dL）
- 转铁蛋白饱和度升高（>45%）
- 血清铁蛋白升高（>300 ng/mL）
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型症状：进行性疲劳、活动后气促、皮肤苍白（持续≥3个月）。
- 体征：肝脾肿大（影像学证实肝脏>15 cm或脾脏>12 cm）。
- 维生素B6治疗反应：吡哆醇治疗4周后血红蛋白上升≥1.5 g/dL（提示获得性亚型）。
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数+网织红细胞)
A --> B2(血清铁代谢三项)
B1 --> C1(骨髓穿刺)
B2 --> C1
C1 --> D1(骨髓铁染色)
C1 --> D2(遗传学检测)
D1 --> E1(环状铁粒幼细胞定量)
D2 --> E2(ALAS2/SLC25A38测序)
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 若MCV<80 fL且网织红细胞↓→高度提示铁粒幼细胞贫血
- 出现双相性红细胞→需与MDS-RS鉴别
- 铁代谢三项：
- 骨髓铁染色：
- 基因检测：
- ALAS2突变→确诊X连锁遗传亚型
- SLC25A38突变→提示线粒体铁转运缺陷
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 |
参考范围 |
异常意义 |
| 环状铁粒幼细胞 |
<5% |
≥15%：确诊标志；5-15%：需结合铁代谢指标 |
| 血清铁 |
50-150 μg/dL |
>150 μg/dL：提示无效红细胞生成和铁超载 |
| 转铁蛋白饱和度 |
20%-45% |
>45%：铁利用障碍特征，需排查遗传性病因 |
| 血清铁蛋白 |
15-300 ng/mL |
>300 ng/mL：反映铁储备过量，需监测器官铁沉积 |
| 网织红细胞 |
0.5%-1.5% |
<1.5%：提示无效造血，与贫血程度不匹配 |
| 红细胞锌原卟啉 |
<35 μg/dL RBC |
>100 μg/dL：特异性提示血红素合成障碍（铅中毒/ALAS2缺陷） |
关键解读：
- 铁代谢指标全面升高：是区别于缺铁性贫血的核心特征（缺铁性贫血表现为铁↓/铁蛋白↓）。
- 网织红细胞降低：反映骨髓无效造血，需与溶血性贫血鉴别（后者网织红细胞↑）。
- 锌原卟啉显著升高：提示原卟啉IX与铁结合受阻，直接指向血红素合成障碍。
四、诊断流程总结
- 初筛：血常规+铁代谢→发现小细胞贫血伴铁超载
- 确诊：骨髓环状铁粒幼细胞≥15%
- 分型：
- 基因检测→明确遗传亚型
- 吡哆醇试验→识别获得性亚型
- 并发症筛查：
- 肝脾超声（监测铁沉积）
- 心功能评估（严重贫血继发改变）
参考文献：
- WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
- ICSH《铁粒幼细胞贫血诊断指南》（Haematologica 2019）
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）遗传性贫血章节