动脉纤维肌性发育不良Arterial fibromuscular dysplasia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Arterial fibromuscular dysplasia、动脉纤维肌性发育不良、纤维肌性发育不良、动脉纤维肌性增生、FMD[纤维肌性发育不良]、动脉纤维肌发育异常、动脉纤维肌发育不良、颈颅动脉纤维肌性发育不良、颈颅动脉肌纤维发育不良、肾动脉纤维肌性发育不良、肾动脉肌纤维发育不良
同义词fibromuscular dysplasia、fibromuscular hyperplasia of artery、FMD - [fibromuscular dysplasia]
动脉纤维肌性发育不良 (BD41.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 高血压：
- 由于肾动脉受累导致的顽固性或难治性高血压是常见症状。患者可能长期依赖降压药物治疗，但血压控制不佳。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 头痛：
- 患者可能出现反复发作的头痛，尤其是当颅内动脉受累时。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 头晕和眩晕：
- 由于脑血流减少，患者可能会感到头晕或眩晕。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 耳鸣：
- 部分患者会出现搏动性耳鸣，尤其是在颈动脉或椎动脉受累时。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 视觉障碍：
- 视物模糊、视野缺损或其他视觉问题可能是由于眼部供血不足引起的。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
- 胸痛或心绞痛：
- 当冠状动脉受累时，患者可能会出现胸痛或心绞痛。
- 出现几率：较少见（5%-15%）
- 间歇性跛行：
- 下肢动脉受累可能导致行走时出现疼痛，休息后缓解。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
- 腹部不适：
- 肠系膜动脉受累可能导致腹痛或消化不良。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 可能伴有疲劳、体重下降等非特异性症状。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
- 霍纳综合征：
- 单侧面部无汗、眼睑下垂等症状，提示交感神经受损。
- 出现几率：罕见（<10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 高血压：
- 血压持续升高，特别是年轻女性患者。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 血管杂音：
- 在颈部或腹部听诊时可闻及血管杂音，提示血管狭窄。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 视网膜病变：
- 眼底检查可见视网膜动脉狭窄或动静脉交叉征。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 肾脏体积缩小：
- 影像学检查显示一侧或双侧肾脏体积缩小。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 血管造影异常：
- 数字减影血管造影（DSA）或CT血管成像（CTA）显示典型的“串珠样”改变。
- 出现几率：高（70%-90%）
非典型体征
- 神经系统体征：
- 如偏瘫、感觉异常等，提示脑血管受累。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
- 心脏体征：
- 心脏杂音、心律失常等，提示冠状动脉受累。
- 出现几率：较少见（5%-15%）
- 肢体脉搏减弱：
- 四肢动脉受累时，脉搏可能减弱或消失。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
实验室与影像学特征
- 影像学表现
- 数字减影血管造影（DSA）：显示典型的“串珠样”改变，这是FMD最具特征性的影像学表现。
- 异常率：高（80%-90%）
- CT血管成像（CTA）：同样可以显示血管狭窄和扩张，具有较高的敏感性和特异性。
- 异常率：高（80%-90%）
- 磁共振血管成像（MRA）：无创性检查，可以评估血管结构，但分辨率略低于DSA和CTA。
- 异常率：高（70%-80%）
- 超声检查：可用于初步筛查，显示血管狭窄和血流动力学变化。
- 异常率：中等（50%-70%）
- 实验室检查
- 血液检查：一般无特异性改变，炎症标志物通常正常。
- 尿液检查：可能发现微量蛋白尿，提示肾功能受损。
- 基因检测：少数病例可能与特定基因（如PHACTR1）相关，但目前尚未常规应用于临床。
注：动脉纤维肌性发育不良的症状和体征因受影响的血管部位而异。许多患者可能长期无明显症状，仅在体检或因其他原因进行影像学检查时被发现。因此，早期诊断和定期随访非常重要。