原发性淋巴水肿Primary lymphoedema

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BD93.0

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关键词

索引词Primary lymphoedema、原发性淋巴水肿、先天性淋巴水肿 [possible translation]、先天性淋巴水肿、单纯原发性淋巴水肿、先天性原发性淋巴水肿、Milroy病、遗传性淋巴水肿I型：（MIM153100）、围青春期原发性淋巴水肿、Meige病、遗传性淋巴水肿II型：（MIM153200）、早发型淋巴水肿、梅热病、散发性迟发型原发性淋巴水肿、复杂性原发性淋巴水肿、淋巴水肿伴房间隔缺损及面部改变、淋巴水肿-双行睫综合征、LDS[淋巴水肿双行睫综合征]（MIM 153400）、Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征、Hennekam syndrome [No translation available]、淋巴水肿-小头畸形-脉络膜视网膜病变综合征、耳聋-淋巴水肿-白血病综合征、Emberger综合征

同义词Congenital lymphoedema

缩写PL

别名先天性淋巴阻塞、遗传性淋巴阻塞、原发性淋巴肿、淋巴水肿-原发性

原发性淋巴水肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床表现：
一侧或双侧肢体非对称性肿胀，持续时间超过3个月。
肿胀从远端开始，逐渐向上蔓延。
皮肤光滑紧绷，有时可见“橘皮样”改变。
排除继发性淋巴水肿的原因（如手术、放疗、感染等）。
影像学检查：
淋巴管造影显示淋巴管发育异常，如淋巴管扩张、瓣膜功能不全或缺如。
MRI/CT扫描显示软组织肿胀及淋巴管异常。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
早期：凹陷性水肿，抬高患肢可部分缓解，皮肤温度正常或偏低。
晚期：非凹陷性水肿，皮肤增厚呈橘皮样或苔藓状，伴角化过度、疣状增生及反复感染（如丹毒）。
家族史：
有原发性淋巴水肿或其他相关遗传病家族史。
基因检测：
检测到特定基因突变，如FLT4、FOXC2、GJC2等。
发病年龄：
先天性淋巴水肿：出生时或1岁内出现症状。
早发性淋巴水肿：青春期（1-35岁）发病。
迟发性淋巴水肿：成年后发病。

阈值标准：

符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（非对称性肢体肿胀，持续时间超过3个月）。
家族史或基因检测阳性。

二、辅助检查

影像学检查：

淋巴管造影：
判断逻辑：直接观察淋巴管结构和功能异常，是诊断淋巴水肿的金标准。
超声检查：
判断逻辑：显示淋巴管结构异常及淋巴液积聚，有助于初步筛查。
MRI/CT扫描：
判断逻辑：显示软组织肿胀及淋巴管异常，敏感性较高，适用于进一步评估。

血液检查：

炎症标志物：
C反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示可能合并感染或炎症。
血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
白细胞计数：
白细胞总数及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。

基因检测：

基因突变检测：
判断逻辑：检测特定基因突变（如FLT4、FOXC2、GJC2），有助于明确遗传性病因。

临床鉴别检查：

排除继发性淋巴水肿：
判断逻辑：详细询问病史，排除手术、放疗、感染等继发性原因。
关节活动度评估：
判断逻辑：评估关节活动受限情况，有助于评估病情严重程度。

三、实验室检查的异常意义

淋巴管造影：

淋巴管发育异常：直接确诊淋巴水肿，显示淋巴管扩张、瓣膜功能不全或缺如。

超声检查：

淋巴管结构异常：显示淋巴管扩张及淋巴液积聚，支持淋巴水肿的诊断。

MRI/CT扫描：

软组织肿胀及淋巴管异常：高敏感性，有助于评估淋巴水肿的程度和范围。

血液检查：

C反应蛋白（CRP）显著升高（>10 mg/L）：提示可能合并感染或炎症。
血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。

基因检测：

特定基因突变：如FLT4、FOXC2、GJC2等突变，支持遗传性淋巴水肿的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学检查（淋巴管造影、MRI/CT扫描），结合家族史和基因检测结果。
辅助检查以影像学为主，特别是淋巴管造影，是诊断淋巴水肿的金标准。血液检查和基因检测提供额外的支持信息。
实验室异常意义需综合解读，重点关联淋巴管结构异常和特定基因突变的结果。

权威依据：ICD-11临床描述与诊断指南（WHO, 2023）、淋巴系统发育与疾病机制研究（Nat Rev Dis Primers, 2021）、遗传性淋巴水肿基因谱分析（J Med Genet, 2020）。