肾上腺结构发育异常Structural developmental anomalies of the adrenal glands
更新时间：2025-05-27 22:52:25
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the adrenal glands
同义词adrenal anomaly、adrenal gland anomaly、congenital anomaly of adrenal gland、congenital malformation of adrenal gland、aberrant adrenal glandular、aberrant adrenal gland、adrenal deformity、deformity of adrenal gland、adrenal glandular anomaly、肾上腺异常、先天性肾上腺异常、先天性肾上腺畸形、肾上腺畸形、肾上腺异常 [possible translation]
别名先天性肾上腺发育不良、肾上腺发育障碍、肾上腺形成异常
肾上腺结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
肾上腺结构发育异常是指在胚胎期，由于各种因素导致肾上腺解剖结构出现异常，这种异常在出生前就已经形成。这些异常可能包括肾上腺位置的异常、形态结构的变化或组织分化的缺陷。临床上，这类异常可能导致激素分泌紊乱、代谢失衡及生长发育异常等症状。
- 先天性肾上腺发育不良（LC80）：表现为肾上腺体积显著减小或完全缺失，多由特定基因突变引起，常伴随肾上腺皮质功能不全。
- 其他特指的肾上腺结构发育异常（LC8Y）：涵盖特定的解剖结构异常，如肾上腺异位、分叶异常或双侧融合等。
- 未特指的肾上腺结构发育异常（LC8Z）：用于未能明确具体类型的肾上腺结构异常。
诊断需结合影像学检查（如超声、CT或MRI）和内分泌功能评估，以确定结构异常与激素分泌的关系。
二、医学定义
肾上腺结构发育异常是指在胚胎发育过程中，肾上腺原基的分化、迁移或形态建成受阻，导致其解剖结构和组织构成异常。此类异常可能独立存在，或伴随其他器官系统发育缺陷。
- 直接机制：特定基因（如NR5A1、NR0B1）突变可直接导致肾上腺细胞分化障碍，引发结构异常。
- 间接机制：胚胎微环境异常（如母体疾病导致的缺血或代谢紊乱）可能间接干扰肾上腺的正常发育。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 单基因遗传病：如X连锁先天性肾上腺发育不良（DAX1/NR0B1基因突变），或SF1/NR5A1基因突变导致的肾上腺形成障碍。
- 染色体异常：部分染色体微缺失/重复综合征可能累及肾上腺发育相关基因。
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环境因素：
- 母体代谢异常：妊娠期母体严重营养不良或胎盘功能不全可能影响肾上腺血供。
- 致畸物暴露：某些化学物质或药物（如血管紧张素转换酶抑制剂）可能干扰肾上腺胚胎发育。
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表观遗传学因素：
- 印记基因异常或甲基化模式改变可能影响肾上腺分化的调控通路。
四、病因：传播途径与高危因素
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高危人群：
- 家族中有肾上腺发育不良或相关遗传病史者
- 胚胎期暴露于致畸因素（如特定药物、严重缺氧）
- 合并其他中线结构发育缺陷（如脊柱裂、泌尿生殖系统畸形）
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合并症高发机制：
- 肾上腺皮质功能不全导致的代谢危象（如低血糖、低钠血症）
- 伴随其他器官发育异常（如性腺发育障碍、肾脏畸形）
依据来源：《中华儿科杂志》关于肾上腺发育异常的分子机制研究、ICD-11编码说明、《Endocrinology》中肾上腺胚胎学专题、UpToDate临床数据库关于肾上腺畸形的诊疗指南。