先天性皮肤发育不全Aplasia cutis congenita
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关键词
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别名先天性皮肤缺失、出生时皮肤缺损、新生儿皮肤缺陷
先天性皮肤发育不全 (LC60) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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皮肤缺损区域：
- 患儿出生时即可见到明显的皮肤缺损，通常为圆形或卵圆形，直径一般在1～2厘米左右。最常见的部位是头皮顶部中线（原"中线旁"修正为"中线"），但也可出现在面部、躯干或四肢（高，70%-90%）。
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疼痛或不适：
- 当缺损发生继发溃疡时，患儿可能表现出局部疼痛（原"暴露神经末梢"改为继发溃疡机制，发生率调整为10%-20%）。
其他可能症状
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感染：
- 溃疡形成后可能继发细菌感染，出现红肿、渗液等症状（原"10%-30%"调整为5%-15%，增加"溃疡形成后"前提条件）。
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出血：
- 溃疡区域可能因轻微摩擦而渗血（增加"溃疡区域"限定条件，发生率维持10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤缺损：
- 缺损边缘清晰，早期底部覆有透明薄膜（补充"早期"分期），后期可能形成干燥结痂或溃疡伴肉芽组织（高，70%-90%）。
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毛发缺失：
- 缺损区完全无毛，周围可能出现环状毛发过度生长（"hair collar"征）（原描述细化，中，40%-60%）。
非典型体征
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其他系统异常：
- 若伴有Adams-Oliver综合征等合并症，可能出现肢体短缩、心脏畸形等体征（补充具体综合征名称，低，10%-30%）。
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色素改变：
- 愈合后可能遗留萎缩性瘢痕伴色素减退（原"色素沉着"改为"色素减退"为主，低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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病原学检测：
- 仅在临床怀疑感染时需行细菌培养（删除"真菌培养"，因真菌感染罕见）。
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血液检查：
- 并发感染时C反应蛋白可能升高（补充更特异的感染指标，阳性率维持20%-40%）。
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影像学表现：
- 超声检查：可评估是否合并颅骨缺损（补充检查目的，异常率维持50%-70%）。
- MRI：推荐用于合并神经系统异常（如脑膨出）的评估（增加适应症说明，异常率维持20%-40%）。
总结
先天性皮肤发育不全是一种罕见的皮肤发育异常，典型表现为头皮中线部位的局限性皮肤缺损。早期缺损表面覆盖透明薄膜，后期易形成溃疡伴结痂。并发症包括感染和出血，但发生率较低。需注意排查Adams-Oliver综合征等潜在合并症。影像学检查主要用于评估深部组织受累情况。