索引词Syndromes with cerebellar anomalies as a major feature、其他特指的以小脑畸形为主要特征的综合征、Joubert综合征伴肝缺陷、COACH[小脑蚓部发育不良-精神发育不全-先天性共济失调-眼缺损-肝纤维化]、小脑蚓部发育不良-精神发育不全-先天性共济失调-肝纤维化、Joubert综合征伴先天性肝纤维化、Joubert综合征伴眼缺陷、Joubert综合征伴视网膜病变、Joubert综合征伴眼肾缺陷、CORS[小脑-眼-肾]综合征、小脑-眼-肾综合征、Arima综合征、Dekaban-Arima综合征、Joubert综合征伴Senior-Loken综合征、Joubert综合征伴肾缺陷、小脑发育不良-毯层视网膜变性