10号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 10

更新时间：2025-05-27 22:53:37

编码LD41.91

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索引词Duplications of the short arm of chromosome 10、10号染色体短臂重复、10p重复、10号染色体短臂三体、10p重复综合征、Trisomy 10p [No translation available]

缩写10p三体

别名10号染色体短臂部分重复、十号染色体短臂重复、10号染色体p臂重复

10号染色体短臂重复的临床与医学定义及病因说明

10号染色体短臂重复，也称为10p重复或10p部分三体，是一种染色体结构异常，表现为10号染色体短臂（10p）的特定区域出现额外复制。这种变异可导致多系统发育异常。在ICD-11分类中，该疾病归类于常染色体结构异常相关疾病，编码为LD41.91。

遗传机制：
- 染色体结构异常：通常由染色体断裂后错误重接引起，可能发生于配子形成（减数分裂）或胚胎早期有丝分裂阶段。
- 家族遗传：多数为新生突变（散发），但若父母携带涉及10号染色体的平衡易位（如罗氏易位），则可能通过遗传导致子代出现不平衡重排。
细胞生物学基础：
- 断裂-重接机制异常：染色体断裂后异位重接可能导致10p区域重复。
- 关键基因剂量效应：即使重复片段较小，若包含发育调控基因（如 DOCK1、ZMYND11），也可能显著影响表型。

基因剂量效应：
- 10p区域包含多个发育关键基因（如神经发育相关基因），重复导致基因剂量增加，破坏正常调控通路。例如，CYP26C1 基因过表达可能干扰视黄酸代谢，影响颅面部发育。
多系统受累：
- 神经系统：神经元迁移异常可导致智力障碍、自闭症特征及癫痫。
- 颅面部发育：经典表型包括眼距过宽、短人中、耳廓畸形。
- 器官系统：约30%病例合并先天性心脏病（如室间隔缺损）或泌尿系统畸形。

症状特征：
- 神经发育障碍：约80%患者存在轻度至中度智力障碍，语言发育迟缓尤为显著。
- 行为异常：自闭症谱系障碍（ASD）及ADHD发生率高于普通人群。
- 躯体畸形：除典型颅面特征外，可伴发短颈、手指畸形（如小指弯曲）。
- 其他表现：新生儿期肌张力低下、喂养困难常见，部分病例出现生长激素缺乏。

参考文献：