7号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 7

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7号染色体短臂重复（LD41.61）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 语言和认知发展明显落后于同龄儿童（高，70%-90%）。
2. 行为问题：
   • 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）或其他行为异常（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 特殊面容：
   • 眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低且形态异常等（中，50%-70%）。小头畸形偶见（低，10%-30%）。
2. 全身伴随症状：
   • 可能伴有心脏缺陷、肾脏畸形等其他系统性问题（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长发育迟缓：
   • 体格发育落后，包括身高、体重低于正常范围（高，70%-90%）。头围低于正常值（低，10%-30%）。
2. 神经系统异常：
   • 脑电图异常、脑部影像学检查显示结构异常（如小脑发育不良、脑室扩大等）（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 心脏缺陷：
   • 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（低，10%-30%）。
2. 肾脏畸形：
   • 如肾发育不良、肾盂积水等（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体分析：

   • 通过染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）技术确认7号染色体短臂区域的重复（检出率：约90%-95%）。

2. 基因测序：

   • 通过全基因组测序（WGS）进一步明确重复的具体位置及涉及的基因（阳性率：约80%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、胼胝体发育薄等（异常率：约50%-70%）。
   • 心脏超声：发现心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（异常率：约20%-40%）。
   • 肾脏超声：显示肾脏结构异常，如肾发育不良、肾盂积水等（异常率：约20%-40%）。

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参考文献：

• 以上信息基于《American Journal of Medical Genetics》（2019）及《European Journal of Human Genetics》（2021）等文献综合分析整理。具体病例表现需结合临床评估和遗传学检测。

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这些核心症状与体征涵盖了7号染色体短臂重复的主要临床表现，从发育迟缓到特殊面容，再到多系统受累。实验室和影像学特征为诊断提供了重要依据。具体表现可能因个体差异而异，需结合临床综合判断。