单侧唇裂Cleft lip, unilateral
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Cleft lip, unilateral、单侧唇裂、单侧唇裂不伴腭裂、单侧孤立性唇裂、唇裂 [possible translation]、唇裂
同义词Cleft lip without cleft palate, unilateral、Isolated cleft lip, unilateral、Labium leporinum
单侧唇裂 (LA40.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 外观异常：
- 患者或家属会注意到上唇一侧存在裂隙，从红唇边缘延伸至鼻底，影响面部美观。这种外观异常在出生时即可观察到，是单侧唇裂最直观的表现（常见，发生率约为100%）。
- 吸吮困难：
- 由于口鼻腔之间的屏障部分受损，婴儿可能表现出吸吮效率降低、喂养时间延长或易疲劳，但严重呛咳更常见于合并腭裂的情况（高发，约50%-70%）。
- 语音障碍：
- 未修复的唇裂可能导致唇部闭合不全，影响发音清晰度，尤其是需要唇部参与的辅音（如/p/、/b/）。但单纯唇裂（不合并腭裂）的语音障碍发生率较低（中等发生率，约20%-40%）。
体征（客观检测结果）
- 上唇裂隙：
- 上唇存在一条纵向裂隙，范围可以从轻微的皮肤凹陷到深达鼻底的广泛缺损不等。根据裂隙程度的不同，可分为Ⅰ度（仅红唇部裂开）、Ⅱ度（红唇和白唇均裂开）和Ⅲ度（红唇、白唇到鼻底完全裂开）（常见，发生率约为100%）。
- 鼻翼畸形：
- 患侧鼻翼基部向外下方移位，鼻小柱偏向健侧，鼻孔横径增宽，鼻翼软骨发育不良（常见，发生率约为80%-90%）。
- 牙槽突裂：
- 部分病例中，单侧唇裂可能伴有同侧牙槽嵴裂开，但牙槽突裂更常与唇裂合并腭裂相关（发生率约20%-30%）。
- 其他伴随体征：
- 可能出现患侧上颌骨发育不足、牙齿萌出异常或错位（较低发生率，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 产前超声检查中，上唇连续线回声中断是主要征象，可伴有鼻翼不对称，但检出率受胎儿体位和孕周影响（敏感性约70%-85%）。
- CT或MRI检查：
- 三维CT可清晰显示上颌骨及牙槽骨缺损范围，主要用于评估复杂病例或手术规划（特异性高，但非常规检查）。
- 遗传学检测：
- 约15%-30%的病例与已知基因变异（如IRF6、MSX1）相关，但多数为非综合征性孤立性唇裂，无需常规基因检测。
注：以上数据基于现有文献总结，具体发生率可能因样本量、研究方法等因素有所差异。单侧唇裂的手术修复可显著改善外观和功能，需由颅面外科团队制定个体化治疗方案。