单侧唇裂和牙槽裂Cleft lip and alveolus, unilateral

更新时间：2025-10-09 15:50:52

单侧唇裂和牙槽裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

单侧唇裂和牙槽裂是一种先天性口腔颌面部畸形，表现为一侧嘴唇裂开并合并同侧牙槽骨裂开。根据裂隙的程度，单侧唇裂可分为不完全型（仅红唇部分裂开）和完全型（上唇至鼻底全部裂开）。牙槽裂是指伴随唇裂发生的牙槽突部分或全部缺失，影响牙齿的正常排列及咬合功能。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 多项研究显示，家族史是导致单侧唇裂和牙槽裂的重要风险因素之一。特定基因突变如IRF6、MSX1等已被证实与唇裂的发生密切相关。

2. 环境暴露：

• 孕早期母亲接触某些致畸物质，例如酒精、烟草中的尼古丁、某些药物（如抗癫痫药）以及重金属污染等，均可能增加胎儿发生此类缺陷的风险。

3. 营养缺乏：

• 怀孕期间叶酸摄入不足被认为会提高新生儿患唇裂的概率。其他维生素B群成员也可能对预防唇腭裂有积极作用。

4. 代谢性疾病：

• 母亲患有糖尿病等慢性疾病时，其子代出现唇裂及其他类型先天异常的风险相对较高。

5. 病毒感染：

• 早期妊娠阶段孕妇感染风疹病毒或其他病原体亦可能导致胎儿发育过程中出现包括唇裂在内的多种结构异常。

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病理机制

1. 胚胎发育异常：

• 正常情况下，人脸部各组成部分会在妊娠第5-7周左右完成融合过程。如果在此关键时期内任何干扰因素阻止了两侧面部组织（特别是上颌突与前额突）之间的正确连接，则可能发生单侧唇裂乃至更广泛的颅面畸形。

2. 细胞迁移障碍：

• 神经嵴细胞负责引导面部结构形成的关键步骤。当这些细胞无法按时到达预定位置或数量不足时，就可能导致局部区域未能正常闭合，从而产生裂隙。

3. 信号通路失调：

• 在唇部形成过程中涉及多个复杂的信号传导途径，其中包括TGFβ、Wnt/β-catenin及FGF系统等。任一环节的功能紊乱都可能干扰正常的器官形态建成。

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临床表现

1. 外观特征：

• 受累侧嘴唇呈现不同程度的缺损，从轻微凹陷到贯穿整个上唇直至鼻孔底部；同时伴有相应部位牙龈（牙槽）区的连续性中断。

2. 功能影响：

• 除影响美观外，严重病例还可能出现吸吮困难、语音不清等问题。长期未经矫正者可能会发展成心理社会适应障碍。

3. 并发症：

• 常见并发耳部感染、听力损失等情况，这主要是由于咽鼓管功能受损所致；此外，部分患者还会面临牙齿错位、咬合不良等挑战。

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参考文献：上述内容基于来自正保医学教育网、丁香园等多个权威医学平台提供的信息整理而成。