阴蒂肥大Clitoromegaly
更新时间：2025-05-27 22:52:41
关键词
索引词Clitoromegaly、阴蒂肥大、先天性孤立性阴蒂肥大
同义词Congenital isolated hypertrophy of clitoris
阴蒂肥大的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
阴蒂肥大是指阴蒂在无性唤起状态下呈现超出同年龄阶段正常解剖范围的增大状态，属于外生殖器形态发育异常的临床表现。该现象可能单独存在，也可能合并其他生殖系统发育异常。诊断需结合年龄、激素水平和整体发育状况综合评估，需注意与正常解剖变异相鉴别。
病因学特征
-
激素水平异常：
- 雄激素暴露过量：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型）是典型病因，因皮质醇合成障碍导致的ACTH代偿性升高会刺激肾上腺源性雄激素过量分泌。产前雄激素暴露可致胚胎期阴蒂原基过度发育。
- 性腺源性异常：卵巢支持-间质细胞瘤等具有内分泌功能的性腺肿瘤可分泌雄激素样物质。
- 医源性因素：长期使用合成类固醇制剂或雄激素制剂可能导致获得性阴蒂肥大。
-
性发育差异：
- 性腺发育异常：涉及染色体核型与性腺表型不一致的个体（如46,XX/46,XY嵌合体），其外生殖器可能呈现非典型发育状态。
- 雄激素受体异常：完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）患者因受体功能障碍，可能表现为女性表型伴阴蒂肥大。
-
其他因素：
- 局部刺激因素：慢性炎症或机械刺激可能引起局部组织代偿性增生，但证据等级较低。
- 特发性因素：约5-10%病例无明确病因可循，需长期随访观察。
病理机制
-
胚胎发育机制：
- 在胚胎第8-12周，过量雄激素通过促进生殖结节细胞增殖，导致阴蒂原基过度发育。这种改变具有不可逆性。
-
细胞增殖调控：
- 雄激素通过激活阴蒂海绵体平滑肌细胞和血管内皮细胞中的雄激素受体，促进局部血管增生和结缔组织重塑。
临床表现
-
解剖学特征：
- 阴蒂头横径＞5mm或阴蒂总长＞10mm（成人测量标准），可伴阴蒂包皮冗余。根据Prader分级可分为：Ⅰ度（单纯阴蒂增大）-Ⅴ度（完全男性化外阴）。
-
伴随症状：
- 高雄激素血症可致痤疮、多毛症等表现。合并尿道下裂者需警惕泌尿生殖窦畸形。青春期后患者可能主诉性交痛或敏感度异常。
参考文献：
- 《妇产科学》（第9版）
- 《小儿内分泌学》（2021修订版）
- WHO《性别发育差异临床管理指南》
注：临床诊疗应结合激素检测（17-OHP、睾酮）、影像学评估（盆腔超声）及染色体核型分析综合判断。