先天性胫骨弯曲Congenital bowing of tibia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

先天性胫骨弯曲 (LB96.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体外观异常：

• 患儿的腿部出现明显的向前或向侧方弯曲，通常在出生时即可观察到。这种弯曲主要影响胫骨（高，70%-90%）。

2. 步态异常：

• 随着患儿开始学步，可能会出现跛行或行走困难（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 疼痛：

• 由于骨骼结构异常，部分患儿可能在活动时感到轻微至中度的疼痛（较少见，5%-15%）。

2. 功能受限：

• 在某些情况下，严重的弯曲可能导致关节活动范围受限，特别是在踝关节和膝关节（少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体畸形：

• 胫骨沿纵向轴线呈现不规则的弯曲形态，通常是前弯或侧弯。X光检查可以清晰地显示弯曲的角度和形态（高，70%-90%）。
• 弯曲部位的凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄（常见，50%-70%）。

2. 下肢长度差异：

• 由于胫骨发育异常，可能导致双下肢长度不等（常见，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤色素沉着：

• 部分患儿可能在弯曲区域出现皮肤色素沉着或纹理改变（较少见，10%-20%）。

2. 足部畸形：

• 伴随的足部畸形，如内翻或外翻（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

• X线检查：显示胫骨的弯曲角度和形态，以及骨皮质增厚、骨髓腔狭窄等特征（高，80%-90%）。
• 超声波成像：在新生儿期可用于初步评估骨骼结构，特别是对于无法进行X线检查的情况（较少用，20%-40%）。

2. 其他辅助检查：

• 骨密度检查：在某些情况下，可能需要进行骨密度检查以评估骨骼矿化情况（极少用，<5%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体出现几率基于现有文献和研究数据。详细的诊断和治疗方案应由专业医生根据具体情况制定。