先天性门体分流Congenital portosystemic shunt

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA90.21

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA90 周围血管结构发育异常

LA90.2 外周静脉畸形

LA90.21 先天性门体分流

关键词

索引词Congenital portosystemic shunt、先天性门体分流、肺静脉-肝静脉异常引流、门静脉连接异常、先天性门体静脉分流、门静脉连接异常 [possible translation]、门静脉畸形 [possible translation]、门静脉畸形、门静脉闭锁、门静脉扭曲、门静脉发育不良、先天性肝内门体分流、先天性肝内门体静脉分流、先天性肝外门体分流、Abernethy畸形、CEPS[先天性肝外门体分流]、先天性肝外门体静脉分流、先天性门静脉缺失、门静脉发育不全、Abernethy畸形I型、先天性肝外门体分流I型、先天性肝外门体分流伴肝内门静脉系统发育不全、先天性肝外门体分流II型、Abernethy畸形II型

同义词anomalous pulmonary venous drainage to hepatic veins、anomaly of portal vein connection、portal vein deformity、portal vein anomaly、anomalous portal venous connection

缩写CPSS、CEPS

先天性门体分流（Congenital Portosystemic Shunt, CPSS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过超声、CT、MRI或血管造影等影像学手段明确显示门静脉系统与体循环之间的异常连接。
- 血管造影：明确异常血管的具体位置和形态，是诊断CPSS的金标准。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿及婴幼儿期的症状：喂养困难、生长迟缓、反复感染。
  - 儿童及成人的慢性症状：腹胀、消瘦、乏力、食欲减退。
  - 神经系统症状：昏迷或意识模糊、行为改变、认知功能障碍。
- 体征：
  - 肝脏相关体征：肝肿大（边缘硬，常为结节状）、蜘蛛痣、肝掌。
  - 脾脏相关体征：脾肿大。
  - 腹壁静脉曲张。
  - 腹水。
- 实验室检查：
  - 高氨血症（血氨水平升高）。
  - 肝功能异常（如ALT、AST升高）。
  - 低蛋白血症。
  - 凝血功能异常（如PT、APTT延长）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少3项）。
  - 实验室检查异常（至少2项）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：可见门静脉与体循环之间的异常连接，有助于初步筛查。
  - 判断逻辑：适用于所有年龄段的患者，尤其是新生儿和婴幼儿。
- CT/MRI：
  - 异常意义：详细显示门静脉系统的异常血管结构，以及可能的肝硬化或其他并发症。
  - 判断逻辑：适用于需要进一步明确解剖结构的患者，尤其是成人。
- 血管造影：
  - 异常意义：明确异常血管的具体位置和形态，是诊断CPSS的金标准。
  - 判断逻辑：适用于其他影像学检查结果不明确或需要术前评估的患者。
实验室检查：
- 高氨血症：
  - 异常意义：血氨水平升高，提示肝脏代谢功能受损。
  - 判断逻辑：结合临床症状和其他实验室检查结果综合判断。
- 肝功能检查：
  - 异常意义：ALT、AST升高，提示肝脏损伤。
  - 判断逻辑：结合其他实验室检查和影像学结果综合判断。
- 凝血功能检查：
  - 异常意义：PT、APTT延长，提示凝血功能障碍。
  - 判断逻辑：结合其他实验室检查和影像学结果综合判断。
- 低蛋白血症：
  - 异常意义：白蛋白水平降低，提示肝脏合成功能受损。
  - 判断逻辑：结合其他实验室检查和影像学结果综合判断。
其他辅助检查：
- 胃镜检查：
  - 异常意义：发现食管胃底静脉曲张，提示门静脉高压。
  - 判断逻辑：适用于有消化道出血症状的患者。
- 肺功能检查：
  - 异常意义：发现肺动脉高压，提示长期高氨血症导致的肺血管病变。
  - 判断逻辑：适用于有呼吸系统症状的患者。

三、实验室检查的异常意义

高氨血症：
- 血氨水平升高：直接反映肝脏代谢功能受损，是CPSS的重要标志之一。
- 阈值：正常范围<50 μmol/L，>100 μmol/L高度怀疑CPSS。
肝功能检查：
- ALT、AST升高：提示肝脏细胞损伤。
- 阈值：正常范围ALT<40 U/L，AST<40 U/L，>80 U/L高度怀疑CPSS。
- 胆红素升高：提示肝脏排泄功能受损。
- 阈值：总胆红素>20.5 μmol/L，直接胆红素>6.8 μmol/L。
凝血功能检查：
- PT、APTT延长：提示凝血因子合成减少。
- 阈值：PT>14秒，APTT>37秒。
低蛋白血症：
- 白蛋白降低：提示肝脏合成功能受损。
- 阈值：白蛋白<35 g/L。
血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
- 阈值：白细胞计数>10×10^9/L。
电解质检查：
- 低钠血症：提示肝功能衰竭。
- 阈值：血钠<135 mmol/L。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（尤其是血管造影），结合典型症状和实验室检查结果。
辅助检查以影像学（如超声、CT、MRI）和实验室检查为主，用于全面评估病情和排除其他疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联高氨血症、肝功能异常、凝血功能障碍和低蛋白血症等指标。

权威依据：《中华儿科杂志》、四川大学华西医院吴浩教授团队分享、2023年欧洲肝病学会专家共识。