结缔组织错构瘤Connective tissue hamartoma

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结缔组织错构瘤（LC20）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤色斑或肿物：
   • 患者通常表现为单个或多发性皮肤色斑块或肿物，质地较硬，表面可光滑也可呈颗粒状突起。颜色从肤色到淡黄色不等，大小不一（80%-90%）。
2. 轻微疼痛或瘙痒感：
   • 少数情况下，若伴有炎症反应或其他并发症，则可能出现轻微疼痛或瘙痒感（10%-20%）。

其他可能症状

1. 局部压迫症状：
   • 若肿瘤位于特殊部位（如神经走行区域），可能引起局部麻木感或轻度功能障碍（2%-5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：
   • 皮肤色斑或肿物质地较硬，表面可光滑也可呈颗粒状突起，颜色从肤色到淡黄色不等，大小不一（80%-90%）。
2. 触诊发现：
   • 质地较硬的肿物，边界清晰，有时可触及颗粒状结构（80%-90%）。

非典型体征

1. 皮肤附属器异常：
   • 部分病例可伴毛发缺失或汗腺分泌异常（10%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 病理学检查：
   • 组织活检显示真皮或皮下胶原纤维异常增生，排列紊乱，可伴少量弹性纤维增多，无脂肪或平滑肌成分（检出率：约90%-95%）。
2. 影像学表现：
   • B超检查：显示均匀的中等回声团块，边界清晰，无血管流信号（异常率：约90%-95%）。
   • CT或MRI：CT呈等密度软组织影，MRI T1/T2均呈中等信号，增强扫描无强化（异常率：约90%-95%）。
3. 实验室检查：
   • 常规实验室指标通常无特异性改变（阴性率：约95%）。

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注：临床表现因错构瘤的位置、大小、生长速度等因素而异。大多数结缔组织错构瘤是无痛性的，仅以皮肤外观改变为主要表现；少数情况下，若伴有炎症反应或其他并发症，则可能出现轻微疼痛或瘙痒感。