1号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 1

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.00

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索引词Duplications of the long arm of chromosome 1、1号染色体长臂重复、1q重复嵌合体、1号染色体长臂近端重复、1号染色体长臂中段重复、1号染色体长臂远端重复、1q21.1重复、1q21.1重复综合征、1q21.1三体

缩写1q重复、1号染色体q臂重复

别名1号染色体长臂基因片段重复、1号染色体q臂基因复制

1号染色体长臂重复（LD41.00）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 核型分析：显示1号染色体长臂上的额外片段。
  - 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定区域的重复，如1q21.1区域。
  - 比较基因组杂交（CGH）：高分辨率检测染色体微重复。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：患者可能表现出不同程度的智力发育迟缓。
  - 自闭症谱系障碍：社交互动困难、语言发展迟缓和刻板行为。
  - 发育迟缓：生长发育缓慢，包括身高矮小和体重不足。
  - 面部畸形：特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、唇裂等。
  - 颅面畸形：颅骨形状异常，如头围小、枕部扁平等。
  - 心脏缺陷：先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少两种典型症状）。
  - 家族史中有类似病例或相关遗传背景。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：产前诊断中可见胎儿发育异常，如心脏缺陷、肾脏异常等。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：显示脑部结构异常，如小头畸形、脑室扩大等。
临床鉴别检查：
- 神经心理学评估：
  - 异常意义：评估智力水平、社交能力和行为问题，有助于诊断自闭症谱系障碍和智力障碍。
- 听力测试：
  - 异常意义：发现传导性或感音神经性听力损失，提示听力障碍。
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 泌尿系统超声：
  - 异常意义：发现肾脏结构异常，如肾盂积水、双侧肾发育不良等。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例或相关遗传背景，增强诊断指向性。

细胞遗传学检查：
- 核型分析阳性：直接确诊1号染色体长臂重复。
- FISH检测阳性：特异性检测1q21.1区域的重复，支持早期或复杂病例的诊断。
- CGH检测阳性：高分辨率检测染色体微重复，适用于复杂或难以通过常规方法检测的病例。
分子遗传学检查：
- 基因测序：
  - 异常意义：确定具体的基因片段重复，有助于了解病理机制和预测临床表现。
- 多态性标记物分析：
  - 异常意义：识别重复片段的具体位置和大小，进一步确认诊断。
血液生化检查：
- 肝功能指标：
  - 异常意义：肝脾肿大或消化系统异常时，肝功能指标可能升高。
- 免疫功能检测：
  - 异常意义：易感染，免疫功能低下时，免疫球蛋白水平可能异常。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：发现蛋白尿、血尿等，提示泌尿系统异常。
听力测试：
- 纯音测听：
  - 异常意义：发现传导性或感音神经性听力损失，提示听力障碍。

权威依据：《1号染色体1q21.1微重复严重吗？有什么后果》- m.thrfg.com、《1号染色体决定什么？缺失和重复所致后果难以承担》- 全民健康网。