2号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 2

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.10

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索引词Duplications of the long arm of chromosome 2、2号染色体长臂重复、2号染色体长臂近端重复、2号染色体长臂中段重复、2号染色体长臂远端重复、2q31.1重复、2q35q37重复

缩写2q重复、2号染色体q臂重复

2号染色体长臂重复（LD41.10）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析显示2号染色体长臂（2q）上存在额外的基因片段。
- 分子遗传学检测阳性：
  - 荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术确认2号染色体长臂上的特定区域重复。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 体格和智力发育迟缓，表现为身高、体重增长缓慢及认知功能受损。
  - 面部特征异常：眼眶距过宽、前额突出、发际靠上、鼻短而尖、耳廓畸形。
  - 肢体异常：指关节屈曲异常、小头畸形等。
  - 心脏异常：先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 非典型症状：
  - 语言障碍：语言表达和理解能力受限，可能伴有构音不清。
  - 视觉问题：视力模糊、白内障等眼部异常。
  - 听力障碍：听力减退或耳鸣等。
  - 肾脏异常：肾脏结构异常如肾盂积水、多囊肾等。
  - 骨骼异常：骨骼发育不良、脊柱侧弯等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下三项及以上：
  - 发育迟缓（体格和/或智力）。
  - 面部特征异常。
  - 肢体异常。
  - 心脏异常。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：发现心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，支持2号染色体长臂重复的诊断。
- 头部MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑部结构异常，如小脑体积减少等，有助于评估神经系统的发育情况。
- X线检查：
  - 异常意义：显示骨骼异常，如脊柱侧弯等，帮助评估骨骼系统的影响。
眼科检查：
- 裂隙灯检查：
  - 异常意义：发现白内障或其他眼部异常，支持视觉问题的存在。
- 视力测试：
  - 异常意义：评估视力水平，发现视力模糊等问题。
听力测试：
- 纯音测听：
  - 异常意义：评估听力水平，发现听力减退或耳鸣等问题。
神经系统评估：
- 神经心理评估：
  - 异常意义：评估认知功能、记忆力和注意力集中能力，发现学习困难和行为问题。
泌尿系统检查：
- 肾脏超声：
  - 异常意义：发现肾脏结构异常，如肾盂积水、多囊肾等。

细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：直接确诊2号染色体长臂重复，检出率约80%-90%。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：明确重复的具体位置和范围，检出率约90%-95%。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：高分辨率检测染色体异常，进一步确认重复区域及其影响。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：排除其他血液系统疾病，但通常无特异性改变。
- 肝功能和肾功能检查：
  - 异常意义：评估肝肾功能，发现潜在的代谢异常。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：排除泌尿系统感染，发现蛋白尿等异常。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白和补体水平：
  - 异常意义：评估免疫系统功能，发现潜在的免疫缺陷。
代谢筛查：
- 氨基酸和有机酸代谢筛查：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保诊断的准确性。

权威依据：《染色体异常与遗传病》、《人类染色体疾病手册》、《医学遗传学》。