7号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 7

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.60

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.6 7号染色体重复

LD41.60 7号染色体长臂重复

关键词

索引词Duplications of the long arm of chromosome 7、7号染色体长臂重复、7号染色体长臂近端重复、7q11.23重复、7q11.23三体、7q11.23重复综合征、7q11.23远端重复、7q11.23远端微重复综合征、7号染色体长臂中段重复、7号染色体长臂远端重复

别名7号染色体长臂重复综合征

7号染色体长臂重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：

核型分析或荧光原位杂交（FISH）检测：明确显示7号染色体长臂的额外复制。

必须条件：

遗传学检测阳性：通过核型分析或FISH检测，确认7号染色体长臂的额外复制。
临床表现：患者表现出典型的生长发育迟缓、认知功能障碍、特殊面容等特征。

支持条件：

典型症状：
生长发育迟缓：宫内或出生后生长缓慢，包括体重和身高的增长不达标。
认知功能障碍：轻度至中度的智力障碍，表现为学习能力低下、语言发展迟缓。
特殊面容：扁平鼻梁、眼距宽、耳位低且形态异常。
骨骼异常：手指短粗、小头畸形、枕部扁平等。
非典型症状：
肌肉张力异常：肌张力低下或增高。
癫痫发作：不同类型的癫痫发作。
睡眠问题：睡眠模式紊乱，夜间易醒，白天过度嗜睡。
家族史：有类似症状的家族成员，提示可能的遗传因素。

阈值标准：

核型分析或FISH检测阳性即可确诊。
若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
至少两项典型症状。
一项典型体征加一项非典型症状。

二、辅助检查

影像学检查：

脑部MRI：
异常意义：显示大脑发育异常，如脑室扩大、白质异常等。
心脏超声：
异常意义：检测心脏结构异常，如主动脉瓣狭窄等。
骨龄X线片：
异常意义：评估骨骼发育情况，发现骨骼异常如小头畸形、手指短粗等。

听力测试：

异常意义：评估听力损失程度，发现内耳结构异常导致的听力下降。

眼科检查：

异常意义：发现斜视、眼球震颤等问题。

神经心理评估：

异常意义：评估认知功能障碍的程度，识别自闭症谱系障碍特征。

生长发育评估：

异常意义：评估生长发育情况，确定是否存在生长迟缓。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检查：

核型分析：
异常意义：直接显示7号染色体长臂的额外复制，是确诊的主要依据。
荧光原位杂交（FISH）：
异常意义：可以更精确地定位重复片段的位置，提高诊断准确性。

血液生化检查：

甲状腺功能检查：
异常意义：排除甲状腺功能异常对生长发育的影响。
代谢筛查：
异常意义：排除其他代谢性疾病导致的症状。

尿液分析：

异常意义：评估泌尿系统功能，发现肾脏畸形或其他泌尿系统发育不良。

心电图（ECG）：

异常意义：评估心脏电生理活动，发现心脏节律异常。

免疫学检查：

异常意义：评估免疫功能，排除免疫缺陷疾病。

四、总结

确诊核心依赖于遗传学检测（核型分析或FISH），结合典型的临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（脑部MRI、心脏超声）和功能性评估（听力测试、眼科检查、神经心理评估）为主，帮助全面评估患者的多系统受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果，确保准确诊断。

权威依据：《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）、《美国医学遗传学与基因组学学会指南》（ACMG Guidelines）。