7号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 7

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.60

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.6 7号染色体重复

LD41.60 7号染色体长臂重复

关键词

索引词Duplications of the long arm of chromosome 7、7号染色体长臂重复、7号染色体长臂近端重复、7q11.23重复、7q11.23三体、7q11.23重复综合征、7q11.23远端重复、7q11.23远端微重复综合征、7号染色体长臂中段重复、7号染色体长臂远端重复

别名7号染色体长臂重复综合征

7号染色体长臂重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 核型分析或荧光原位杂交（FISH）检测：明确显示7号染色体长臂的额外复制。
必须条件：
- 遗传学检测阳性：通过核型分析或FISH检测，确认7号染色体长臂的额外复制。
- 临床表现：患者表现出典型的生长发育迟缓、认知功能障碍、特殊面容等特征。
支持条件：
- 典型症状：
  - 生长发育迟缓：宫内或出生后生长缓慢，包括体重和身高的增长不达标。
  - 认知功能障碍：轻度至中度的智力障碍，表现为学习能力低下、语言发展迟缓。
  - 特殊面容：扁平鼻梁、眼距宽、耳位低且形态异常。
  - 骨骼异常：手指短粗、小头畸形、枕部扁平等。
- 非典型症状：
  - 肌肉张力异常：肌张力低下或增高。
  - 癫痫发作：不同类型的癫痫发作。
  - 睡眠问题：睡眠模式紊乱，夜间易醒，白天过度嗜睡。
- 家族史：有类似症状的家族成员，提示可能的遗传因素。
阈值标准：
- 核型分析或FISH检测阳性即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 至少两项典型症状。
  - 一项典型体征加一项非典型症状。

二、辅助检查

影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 异常意义：显示大脑发育异常，如脑室扩大、白质异常等。
- 心脏超声：
  - 异常意义：检测心脏结构异常，如主动脉瓣狭窄等。
- 骨龄X线片：
  - 异常意义：评估骨骼发育情况，发现骨骼异常如小头畸形、手指短粗等。
听力测试：
- 异常意义：评估听力损失程度，发现内耳结构异常导致的听力下降。
眼科检查：
- 异常意义：发现斜视、眼球震颤等问题。
神经心理评估：
- 异常意义：评估认知功能障碍的程度，识别自闭症谱系障碍特征。
生长发育评估：
- 异常意义：评估生长发育情况，确定是否存在生长迟缓。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检查：
- 核型分析：
  - 异常意义：直接显示7号染色体长臂的额外复制，是确诊的主要依据。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：可以更精确地定位重复片段的位置，提高诊断准确性。
血液生化检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除甲状腺功能异常对生长发育的影响。
- 代谢筛查：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病导致的症状。
尿液分析：
- 异常意义：评估泌尿系统功能，发现肾脏畸形或其他泌尿系统发育不良。
心电图（ECG）：
- 异常意义：评估心脏电生理活动，发现心脏节律异常。
免疫学检查：
- 异常意义：评估免疫功能，排除免疫缺陷疾病。

四、总结

确诊核心依赖于遗传学检测（核型分析或FISH），结合典型的临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（脑部MRI、心脏超声）和功能性评估（听力测试、眼科检查、神经心理评估）为主，帮助全面评估患者的多系统受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果，确保准确诊断。

权威依据：《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）、《美国医学遗传学与基因组学学会指南》（ACMG Guidelines）。