额耳腭指综合征Fronto-otopalatodigital syndromes
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Fronto-otopalatodigital syndromes、额耳腭指综合征、额干骺端发育不良、Melnick-Needles骨发育不良、Melnick-Needles综合征、骨结构不良综合征、耳腭指[趾]综合征、耳腭指[趾]综合征1型、耳腭指[趾]综合征2型、Frank-ter Haar综合征、Ter Haar综合征
别名额耳腭指综合症、额耳鼻指综合症、额耳鼻指征、额耳鼻指症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
额耳腭指综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
额耳腭指综合征（Fronto-otopalatodigital Syndromes, FOPD）是一组罕见的遗传性多发性发育异常或综合征，以面部和四肢畸形为主要特征。这类疾病包括了多种具体的亚型，如Melnick-Needles骨发育不良、Frank-ter Haar综合征等。其主要表现为头颅、耳朵、口腔腭部以及手指（或脚趾）的发育异常。
病因学特征
- 遗传机制：
- 额耳腭指综合征主要是X连锁隐性遗传，男性通常表现出全部症状，而女性携带者可能仅部分表现症状或无明显症状，符合Lyon假说中的不同表现度。
- 该类疾病的具体基因突变涉及FLNA基因（位于X染色体上），该基因编码一种细胞骨架蛋白——丝状肌动蛋白结合蛋白α（Filamin A），在胚胎发育过程中起关键作用。突变导致FLNA功能受损，进而影响骨骼系统的正常形成。
- 病理生理基础：
- 突变导致的FLNA蛋白缺陷会影响细胞内外结构连接与信号传导途径，特别是在软骨内骨化过程中的调控失常，从而引发骨骼系统异常发育。
- 此外，由于FLNA还参与多种细胞功能调节，如细胞迁移、增殖及凋亡等，因此其突变也可能间接影响其他组织器官的正常发育。
临床表现
- 头部与面部特征：
- 患者常呈现“拳击手”样面容，表现为眶上嵴突出、前额凸出、眼距过宽、睑裂倾斜向下、鼻梁宽平。男性患者上述特征尤为显著，而女性携带者则可能仅有眶上嵴外侧较轻微突出。
- 耳部异常：
- 口腔腭部问题：
- 可能存在腭裂或腭弓高拱等问题，影响语言发音及进食功能。
- 四肢畸形：
- 手指/脚趾短小、弯曲或并指(趾)现象常见；部分病例中观察到干骺端发育不良，即长骨两端生长板区域出现异常，进一步加剧肢体比例失调。
通过上述内容可以看出，额耳腭指综合征是一组复杂的遗传性疾病，其具体表现形式多样且个体差异较大，需结合详细的家族史、临床检查及遗传学分析来确诊。
参考文献：遗传学相关研究（如《Human Molecular Genetics》）、临床案例报告及综述文章。