积水性无脑Hydranencephaly

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积水性无脑（Hydranencephaly, LA05.62）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 患儿通常在出生后不久即表现出严重的神经发育障碍，如运动功能、认知能力显著落后于同龄儿童（90%-100%）。
2. 肌张力异常：
   • 肌张力低下（肌张力减退），表现为肌肉松弛无力（80%-90%）。
3. 反射异常：
   • 原始反射（如吸吮反射、握持反射）减弱或消失，可能出现腱反射亢进（70%-80%）。

其他可能症状

1. 视觉障碍：
   • 因视觉皮层缺失，多数患儿表现为失明或仅有光感（90%-100%）。
2. 听觉障碍：
   • 听力下降或丧失（30%-40%，可能合并内耳畸形时出现）。
3. 癫痫发作：
   • 癫痫发生率较低，部分患儿可出现局灶性或全身性发作（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头颅增大：
   • 部分患儿出生时头围正常，但多数在婴儿期头围迅速增加，超出正常范围（90%-100%）。
2. 前囟膨隆：
   • 前囟门突出，张力增高（80%-90%）。
3. 颅缝分离：
   • 颅骨缝线增宽（70%-80%）。
4. 视神经萎缩：
   • 眼底检查可见视神经萎缩（因视觉传导通路发育异常，约80%-90%）。

非典型体征

1. 落日现象：
   • 眼球向下凝视（较少见，约10%-20%，合并脑积水时可能出现）。
2. 面部表情异常：
   • 面部肌肉不对称，表情呆滞（约10%-20%）。
3. 生长迟缓：
   • 体重和身高增长缓慢（约30%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • 头颅超声：显示大脑半球缺失，脑室系统被液体填充，残留基底节、丘脑、小脑和脑干（敏感性高，几乎100%）。
   • CT扫描：可见大脑半球几乎完全缺失，残留脑组织（如丘脑）被脑脊液包围（90%-100%）。
   • MRI：明确显示大脑皮质缺失，脑脊液填充颅腔，丘脑、脑干和小脑相对保留（90%-100%）。

2. 脑脊液检查：

   • 压力：可能正常或轻度增高（因脑脊液循环代偿，约50%-60%）。
   • 细胞计数和蛋白含量：通常正常（除非合并感染，约80%-90%）。

3. 电生理检查：

   • 脑电图：背景活动显著抑制，低电压或等电位，提示严重的脑功能障碍（80%-90%）。

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注：积水性无脑是一种罕见且严重的先天性脑发育异常，其临床表现因个体差异而异。上述数据基于文献综合分析，具体病例需结合临床实际情况进行评估。