脑积水伴中脑导水管狭窄Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA04.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA04 先天性脑积水

LA04.0 脑积水伴中脑导水管狭窄

关键词

索引词Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius、脑积水伴中脑导水管狭窄、中脑导水管畸形、中脑导水管闭锁、中脑导水管狭窄、先天性中脑导水管闭塞、先天性中脑导水管梗阻、先天性中脑导水管狭窄、中脑导水管隔膜、Bicker-Adams综合征、脑积水伴有中脑导水管狭窄

同义词anomaly of aqueduct of sylvius、Bicker-Adams syndrome、Stenosis of the aqueduct of Sylvius、Atresia of the aqueduct of Sylvius、aqueduct of Sylvius stricture、congenital aqueduct of Sylvius occlusion、congenital obstruction of aqueduct of Sylvius、congenital stenosis of aqueduct of Sylvius、hydrocephalus with aqueduct of Sylvius stricture、aqueduct of sylvius septum、deformity of aqueduct of sylvius

缩写SAS、HSAS

脑积水伴中脑导水管狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

影像学检查：
CT或MRI：显示中脑导水管区域狭窄，伴随侧脑室和第三脑室显著扩大，第四脑室相对较小。
脑脊液流动受阻：通过MRI电影成像技术观察到导水管区域的流速降低或停滞。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
头痛：持续性或间歇性的前额或全头部疼痛，可随体位变化而加剧。
呕吐：常伴有恶心感，可能在早晨更为明显。
视力障碍：视力模糊、复视或视野缺损，特别是在颅内压增高时。
头围增大：婴幼儿患者头围迅速增加，前囟门膨隆。
眼球运动异常：下方斜视、眼球震颤等。
肌张力增高：肢体僵硬、痉挛状态，尤其是拇指内收。
神经发育障碍：智力低下、步态异常等。
实验室检查：
腰椎穿刺：测得颅内压增高。
脑脊液检查：细胞数正常或轻度增高（除非合并感染）。
基因检测：
L1CAM突变：部分病例可通过基因检测发现L1CAM基因突变。

阈值标准：

符合“必须条件”中的影像学检查即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（头痛+呕吐+视力障碍+头围增大+肌张力增高）。
腰椎穿刺测得颅内压增高。

二、辅助检查

影像学检查：

CT扫描：
异常意义：显示侧脑室和第三脑室显著扩大，第四脑室相对较小。有助于排除其他原因引起的脑积水。
MRI检查：
异常意义：不仅能够显示脑室系统的扩大，还能通过电影成像技术观察脑脊液流动情况，明确导水管狭窄部位和程度。
MRI电影成像：
判断逻辑：评估脑脊液流动速度，确认导水管区域是否存在明显的流速降低或停滞。

脑脊液检查：

腰椎穿刺：
异常意义：测得颅内压增高，提示脑积水。脑脊液细胞数正常或轻度增高，排除感染或其他炎症性疾病。
脑脊液生化检查：
判断逻辑：评估脑脊液中的蛋白质、糖和氯化物水平，进一步排除其他病因。

神经系统检查：

眼底检查：
异常意义：视乳头水肿是颅内压增高的重要体征。
肌张力评估：
判断逻辑：评估四肢肌张力，特别是拇指内收等特征性姿势。
神经反射检查：
异常意义：病理反射阳性（如巴宾斯基征）提示神经系统损伤。

基因检测：

L1CAM基因检测：
判断逻辑：对于有家族史或疑似遗传性脑积水的患者，进行L1CAM基因检测有助于明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：

CT/MRI表现：
脑室扩大：侧脑室及第三脑室显著扩大，第四脑室相对较小。
脑脊液流动受阻：通过MRI电影成像技术观察到导水管区域的流速降低或停滞。
脑组织压迫：脑实质受压变薄，特别是颞叶和顶叶。

脑脊液检查：

压力升高：腰椎穿刺测得颅内压增高。
细胞数正常或轻度增高：除非合并感染，否则脑脊液细胞数一般正常或仅有轻度升高。

血常规：

白细胞计数正常：排除感染性疾病。
C反应蛋白（CRP）正常：排除急性炎症或感染。

基因检测：

L1CAM突变：检出L1CAM基因突变，有助于明确诊断，尤其是在怀疑遗传性脑积水的情况下。

血液生化：

电解质平衡：评估电解质水平，排除代谢紊乱。
肝肾功能：评估肝肾功能，排除其他系统性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（CT或MRI），结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（CT/MRI及MRI电影成像）、脑脊液检查（腰椎穿刺）和神经系统评估为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和脑脊液检查结果，必要时进行基因检测以明确诊断。

权威依据：美国神经外科医师协会（AANS）指南、《儿童神经外科学》、《神经影像学》等相关文献。