男性，核型46,XXMale with 46,XX karyotype

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD52.0

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索引词Male with 46,XX karyotype、男性，核型46,XX、男性伴两条X染色体 [possible translation]、男性伴两条X染色体

同义词xx males

缩写46,XX男性、XX男性

别名46,XX男、两条X染色体的男性、SRY基因转位的46,XX男性

男性，核型46,XX（LD52.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：患者染色体核型为46,XX。
- SRY基因检测阳性：通过分子遗传学方法（如PCR或FISH）检测到SRY基因的存在。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 性腺功能低下：睾酮缺乏，表现为性欲减退、性功能障碍、体力下降等。
  - 第二性征发育不良：阴茎和睾丸的大小较小、声音低沉度不足、体毛分布稀疏等。
  - 不育：无精症或少精症。
  - 尿道下裂：部分患者伴有尿道下裂，表现为尿道开口位置异常。
- 内分泌异常：
  - 高促性腺激素水平：血液检查显示FSH和LH水平显著升高，而睾酮水平低下。
- 影像学特征：
  - 盆腔B超检查：未见子宫及附件等女性生殖器官。
  - 生殖系统CT/MRI：可进一步评估生殖系统的解剖结构异常，如隐睾的位置等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无SRY基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 染色体核型为46,XX。
  - 典型临床表现（性腺功能低下、不育、尿道下裂等）和内分泌异常（高促性腺激素水平）。

影像学检查：
- 盆腔B超：
  - 异常意义：确认无子宫及附件等女性生殖器官。
- 生殖系统CT/MRI：
  - 判断逻辑：评估生殖系统的解剖结构异常，如隐睾的位置等。有助于排除其他相关疾病，并指导手术治疗。
内分泌检测：
- 血液激素水平检测：
  - FSH和LH水平：显著升高。
  - 睾酮水平：显著低于正常范围。
- 血清AMH（抗苗勒氏管激素）：
  - 异常意义：AMH水平通常较低，反映性腺功能低下。
遗传学检测：
- SRY基因检测：
  - 判断逻辑：通过分子遗传学方法（如PCR或FISH）检测SRY基因的存在，进一步证实诊断。
精液分析：
- 精子数量：无精子或少精子。
- 判断逻辑：评估患者的生育能力，指导生育咨询和治疗方案的选择。

染色体核型分析：
- 46,XX核型：直接确诊46,XX男性综合征。
- SRY基因检测阳性：特异性基因检出支持早期或无法进行核型分析的病例的诊断。
内分泌标志物：
- FSH和LH水平显著升高：提示高促性腺激素型性腺功能低下症。
- 睾酮水平显著降低：提示睾酮缺乏，影响第二性征发育和性功能。
- AMH水平降低：反映性腺功能低下。
精液分析：
- 无精子或少精子：提示精子生成障碍，导致不育。
- 判断逻辑：结合内分泌检测结果，综合评估患者的生育能力和治疗方案。
盆腔B超：
- 未见子宫及附件：排除女性生殖器官的存在，支持46,XX男性综合征的诊断。
- 判断逻辑：与其他性别异常疾病（如真两性畸形）鉴别。
生殖系统CT/MRI：
- 隐睾或其他解剖结构异常：评估生殖系统的解剖结构异常，指导手术治疗。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，综合评估患者的生殖系统状况。

权威依据：