男性，伴两条或多条Y染色体Male with double or multiple Y

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男性，伴两条或多条Y染色体 (LD52.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身材高大：
   • 患者通常比同龄人高0-5厘米。在身长2米以上的男性中发生率为10%左右（常见）。
2. 学习障碍：
   • 可能出现注意力缺陷多动障碍(ADHD)、言语发展迟缓等问题（较少见）。
3. 行为问题：
   • 一些患者可能表现出情绪不稳定、易怒、冲动控制困难等行为特征（较少见）。

其他可能症状

1. 认知功能障碍：
   • 个别病例可能出现轻度智力障碍（罕见）。
2. 全身伴随症状：
   • 一般无明显全身性症状，但少数患者可能出现轻微的免疫系统问题（罕见）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生殖器官发育异常：
   • 少数病例可见隐睾、阴茎短小等生殖器畸形（少见）。
2. 面部和身体特征：
   • 有些患者可能有面部毛发增多、皮肤上长出硬刺等症状（少见）。

非典型体征

1. 骨关节异常：
   • 部分患者可能出现尺桡骨骨性连接（罕见）。
2. 其他体征：
   • 一般无明显其他体征，但个别病例可能出现第二性征发育不全（罕见）。

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实验室与影像学特征

1. 核型分析：
   • 核型47,XYY是确诊的主要依据（检出率：100%）。
2. 激素水平检测：
   • 睾酮水平可能略高于正常范围，但大多数情况下仍在正常范围内（阳性率：约10%-20%）。
3. 影像学表现：
   • 影像学检查（如超声、MRI等）通常无特异性异常发现（异常率：低）。

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参考文献

• 《双Y染色体意义及可能的异常表现》（全民健康网）
• 《双Y染色体综合征》（家庭医生在线）
• 《出现XYY染色体的原因 XYY染色体的临床特征》（全民健康网）

请注意，这些症状和体征的出现几率基于现有文献和研究数据，具体表现因个体差异而异。如果需要进一步诊断和治疗建议，请咨询专业医生。