嵌合体，45,X/46,XX或XYMosaicism, 45, X, 46, XX or XY
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Mosaicism, 45, X, 46, XX or XY、嵌合体，45,X/46,XX或XY、嵌合体45,x; 46,xx、嵌合体45, x; 46, xy、45,X/46,XY嵌合体
缩写45,X/46,XX或XY嵌合体、45,X/46,XX/XY嵌合
别名嵌合型特纳综合征、部分特纳综合征、性染色体嵌合体、45,X/46,XX或XY嵌合体综合征、45,X/46,XX/XY混合型、性染色体异常嵌合体
嵌合体，45,X/46,XX或XY的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
嵌合体，45,X/46,XX或XY是一种性染色体异常的遗传现象，其特征为同一个体中存在两种或多种不同染色体组成的细胞系。该现象通常由胚胎早期分裂过程中性染色体不分离或部分细胞丢失性染色体所致。在此类嵌合体中，部分细胞表现为正常46,XX或46,XY核型，另一部分则为45,X（特纳综合征相关核型）。临床表现的异质性取决于不同细胞系的比例及其在关键组织（如性腺）中的分布，可从完全无症状到严重的性腺发育异常。
病因学特征
- 胚胎分裂异常：
- 在受精卵早期分裂阶段，部分细胞可能随机丢失一条性染色体（形成45,X核型），而其他细胞保留正常二倍体染色体数目（46,XX或46,XY）。
- 细胞系动态分布：
- 表型严重程度与45,X细胞系在性腺、骨骼等关键组织中的占比密切相关。例如，若性腺中45,X细胞占主导，则性腺发育不良风险显著升高；若45,X细胞主要分布于非功能性组织，则可能仅表现轻微症状。
病理机制
- 性腺发育的双相性：
- 性腺功能异常程度与45,X细胞系的组织浸润范围相关。45,X细胞占优势者可能呈现特纳综合征典型特征（如卵巢纤维化、原发性闭经），而46,XX/XY细胞占优势者可能保留部分性腺功能。
- Y染色体相关风险：
- 45,X/46,XY嵌合体需特别关注性腺母细胞瘤风险，尤其当存在未分化性腺组织时。此类患者的性腺监测和早期干预至关重要。
- 内分泌功能失衡：
- 不同细胞系可能导致性激素合成或受体信号通路异常，引发青春期启动障碍、骨代谢异常等继发性改变。
临床表现
- 性腺发育谱系异常：
- 包括性腺发育不全、外生殖器分化模糊（仅见于含Y染色体嵌合体）、青春期延迟或缺失、生育力低下等。
- 多系统受累表现：
- 可能合并特纳综合征相关特征（如身材矮小、颈蹼、心血管畸形），但其严重程度显著低于单纯45,X核型患者。
- 社会心理适应问题：
- 性发育差异可能导致自我认同困惑，需多学科团队提供心理支持和性别发育指导。
参考文献：[1]嵌合体概述-百度百科 [2]45，X/46，XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常-搜狐网 [3]45，X/46，XY嵌合体两性畸形-家庭医生在线 [4]嵌合体的孩子45x46xx的影响-百度健康