多发性骨骺发育不良Multiple epiphyseal dysplasias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Multiple epiphyseal dysplasias、多发性骨骺发育不良、多发性骨骺发育异常、multiple epiphyseal dysplasias NOS [No translation available]、多发性骨骺发育不良1型、多发性骨骺发育不良4型、多发性骨骺发育不良5型、胶原9异常引起的多发性骨骺发育不良、多发性骨骺发育不良2型、多发性骨骺发育不良3型、多发性骨骺发育不良6型、多发性骨骺发育不良，Beighton型、多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良、多发性骨骺发育不良伴小骨骺、多发性骨骺发育不良，Al-Gazali型
同义词dysplasia epiphysealis multiplex、multiple epiphyseal dysplasias NOS
多发性骨骺发育不良（LD24.61）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 关节疼痛：
- 主要影响负重关节，如髋、膝、踝等，表现为慢性钝痛或间歇性剧痛，尤其在过度使用后更为明显（70%-90%）。
- 活动受限：
- 由于关节功能障碍，患者可能会出现行走困难、步态异常、关节僵硬及活动范围缩小（70%-85%）。
- 身材矮小：
- 患者通常身高低于同龄人，表现为肢体短缩和轻度至中度身材矮小（60%-80%）。
其他可能症状
- 肌肉萎缩：
- 长期关节功能障碍可能导致相关肌肉群的废用性萎缩（20%-30%）。
- 全身伴随症状：
- 少数病例可能伴有疲劳等非特异性症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 常见于四肢长骨，尤其是膝关节和髋关节，可出现肢体短缩、膝内外翻、扁平足等（70%-90%）。
- 关节异常：
- 关节面不平整，骨骺扁平或碎裂，关节活动受限（60%-80%）。
- 脊柱侧弯：
- 由于骨骺发育异常，患者可能出现轻度脊柱侧弯（20%-40%）。
- 骨盆倾斜：
- 由于下肢长度不一致，可能导致骨盆倾斜（30%-50%）。
非典型体征
- 早发性骨关节炎：
- 关节软骨磨损、骨赘形成等退行性改变（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 影像学特征：
- X线检查：可见骨骺发育异常，如骨骺延迟闭合、骨骺形态不规则、扁平或碎裂（80%-90%）。
- MRI检查：可以更详细地显示软骨和骨骺的结构异常，如软骨变薄或信号异常（80%-90%）。
- 实验室特征：
- 基因检测：通过分子遗传学检测，可以发现COMP（约50%-70%病例）、COL9A1、COL9A2、COL9A3等基因突变（总体检出率约60%-80%）。
注：临床表现因个体差异而异。部分患者的症状和体征可能较为轻微，而另一些患者则可能表现出较严重的骨骼和关节问题。对于具体诊断及治疗建议，请咨询专业医生。