其他特指的先天性手指畸形Other specified Congenital deformities of fingers

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的先天性手指畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性手指畸形（ICD-11编码：LB80.Y）是指婴儿出生时即存在的一种手部异常状况，这类畸形主要涉及手指的长度、形态、排列及功能上的发育异常。具体表现形式多样，包括但不限于部分性指骨缺如、先天性屈曲指（先天性指屈曲）、单侧或双侧先天性屈曲指、先天性外展性指挛缩、先天性指侧屈畸形等。这些变异可单独出现或与其他上肢畸形并存，但不包含明确归类于其他独立编码的畸形（如多指/缺指畸形）。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分先天性手指畸形与遗传相关，可能与常染色体显性/隐性遗传或染色体微缺失综合征等遗传模式有关，但多数病例的遗传机制尚未完全明确。

2. 胚胎发育缺陷：

   • 胚胎期手部发育过程中，若因局部间充质分化异常、肌腱/韧带发育不全或关节囊结构缺陷（如指浅屈肌腱短缩、侧副韧带挛缩等），可导致手指形态异常。例如，先天性屈曲指的形成常与掌侧皮肤挛缩、屈肌腱异常附着及关节结构发育不良有关。

3. 环境因素：

   • 母体孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、抗癫痫药物）或感染（如巨细胞病毒）可能干扰胚胎肢芽发育，增加畸形风险。

4. 多因素综合作用：

   • 多数病例由遗传易感性与环境因素共同作用所致，例如特定基因突变可能增加胚胎对致畸因子的敏感性。

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病理机制

1. 骨骼系统异常：

   • 指骨发育障碍（如部分性指骨缺如）可导致手指短缩或成角畸形，影响手部力学结构。

2. 软组织结构异常：

   • 先天性屈曲指的核心病理改变包括掌侧皮肤挛缩、屈肌腱缩短及关节囊纤维化，导致指间关节持续性屈曲。
   • 先天性外展性指挛缩多因侧副韧带及掌板纤维化，限制手指内收功能。
   • 复杂畸形（如先天性指侧屈）常合并伸肌腱滑脱或蚓状肌发育异常，导致手指偏斜。

3. 神经肌肉调控异常：

   • 部分畸形可能伴随神经支配异常（如内在肌失衡），但需注意与获得性神经损伤相鉴别。

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临床表现

1. 形态学特征：

   • 典型表现包括手指屈曲/侧屈畸形、指间关节僵直、指列排列紊乱（如并指样改变）等，受累手指可能呈现“钩状”或“Z”型外观。

2. 功能性障碍：

   • 轻症患者仅表现为美观问题，重症可出现抓握无力、精细动作困难及手部适应性使用障碍，可能继发心理社会适应问题。

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参考文献：《先天性手指屈曲畸形的病理分型与治疗》、《手部先天畸形的胚胎学基础》、《儿童上肢先天性畸形诊疗专家共识》等相关医学资料。