其他特指的先天性血管骨综合征Other specified Congenital vascular bone syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital vascular bone syndromes、其他特指的先天性血管骨综合征、先天性血管骨综合征伴肢体过度生长、先天性血管骨综合征伴肢体短缩
缩写KT-综合征、Parkes-Weber-综合征
别名帕克斯韦伯综合征、Klippel-Trenaunay-综合征
其他特指的先天性血管骨综合征（LD26.6Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肢体不对称增大：
- 患者常感到一侧肢体比另一侧明显增大（高，70%-90%）。
- 疼痛：
- 由于血管异常或骨骼畸形导致的局部疼痛，特别是在长时间站立或行走后（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 少数患者可能出现乏力等全身不适（低，10%-30%）。
- 功能受限：
- 关节活动受限，尤其是在病变较严重的区域（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血管问题：
- 血管瘤：可见明显血管瘤，通常位于肢体的一侧（高，80%-90%）。
- 静脉曲张：静脉扩张和迂曲，可能伴有溃疡或出血（高，70%-80%）。
- 骨骼异常：
- 肢体长度差异：患侧肢体可能比对侧长且粗大（高，70%-80%）。
- 关节僵硬：关节活动范围减小（中，40%-60%）。
非典型体征
- 皮肤改变：
- 局部皮肤色素沉着、温度升高及汗腺分泌增多（中，40%-60%）。
- 软组织肿胀：
- 软组织肥厚，特别是受累肢体的软组织（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：可显示骨骼过度生长和畸形（异常率：约90%-95%）。
- 超声检查：有助于评估血管结构和血流情况（异常率：约80%-90%）。
- MRI/CT扫描：提供详细的软组织和血管结构信息，帮助评估病变范围（异常率：约80%-90%）。
- 实验室检查：
- 血液检查：常规血液检查通常正常，但在并发感染时可见白细胞计数升高（阳性率：约30%-50%）。
- 基因检测：极少数病例中可能发现相关基因突变（检出率：约5%-15%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。部分患者可能因血管并发症（如溃疡、血栓）导致病情加重。