索引词Structural developmental anomalies of the liver, biliary tract, pancreas or spleen、其他特指的肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常
别名先天性肝胆胰脾畸形其他特指、肝胆胰脾先天畸形其他特指、肝脏胆道胰腺脾脏结构发育异常其他特指
其他特指的肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
影像学形态学证据：
腹部MRI/CT显示器官结构发育异常（如肝叶缺失、胆管闭锁、胰腺分裂、脾脏异位）
术中探查或组织活检确认发育缺陷（如胆管树缺失、胰腺导管未融合）
必须条件（核心诊断依据）
影像学阳性发现：
超声/CT/MRI证实至少一个器官存在明确结构异常（如肝脏体积<正常值30%、胆管直径<2mm）
排除获得性疾病：
无外伤史、感染史或肿瘤证据解释当前结构异常
支持条件（辅助诊断依据）
临床表现阈值：
持续≥2周的黄疸（血清总胆红素>34μmol/L）
反复腹痛（≥3次/月）伴脂肪泻（粪便弹性蛋白酶<200μg/g）
实验室阈值：
GGT持续>300U/L（儿童）或>150U/L（成人）
PT延长>4秒（INR>1.5）
遗传学证据：
JAG1、NOTCH2等基因突变（Alagille综合征相关）
二、辅助检查
检查项目树
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graph TD
A[初步筛查] --> B[超声检查]
A --> C[肝功能+血常规]
B --> D{异常？}
D -->|是| E[增强CT/MRI]
D -->|否| F[临床随访]
E --> G[器官特异性检查]
G --> H[肝胆：MRCP/ERCP]
G --> I[胰腺：促胰液素-MRCP]
G --> J[脾脏：核素扫描]
H & I & J --> K[确诊性活检]