其他特指的先天性脑积水Other specified Congenital hydrocephalus

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其他特指的先天性脑积水的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 头围异常增大：

   • 新生儿或婴幼儿最典型的体征是头部异常快速增大，尤其是前囟门显著宽大。主要因脑脊液积聚导致脑室扩张，可能伴随颅内压增高（高，70%-90%）。

2. 神经系统受损迹象：

   • 频繁呕吐：可能与颅内压增高或脑室扩张压迫延髓呕吐中枢相关（中，50%-70%）。
   • 过度疲倦：表现为易疲劳、嗜睡（中，40%-60%）。
   • 情绪波动明显：如易激惹、哭闹不安（中，40%-60%）。
   • 眼球运动异常：典型表现为“日落现象”，即双眼球向下偏斜，上眼睑不伴随下垂，瞳孔部分被下睑遮盖（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：部分患儿可能因脑皮质受压出现癫痫活动（低，10%-30%）。
2. 头痛：较大儿童可能主诉头痛，但新生儿和婴儿通常无法表达（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头颅外观改变：

   • 头围迅速增大，前囟门膨隆且张力增高（高，70%-90%）。
   • 颅骨变薄，骨缝分离（高，70%-90%）。

2. 神经系统检查异常：

   • 肌张力异常：包括肌张力低下或增高（中，40%-60%）。
   • 反射异常：如腱反射亢进或减弱（中，40%-60%）。
   • 发育迟缓：运动和认知功能发育延迟（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 视神经乳头水肿：视盘边界模糊，提示颅内压增高（多见于颅缝闭合后）（低，10%-20%）。
2. 脑膜刺激征：如颈项强直（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学检查

   • 头颅超声：适用于新生儿，可显示脑室扩大程度和脑皮质厚度（高，80%-90%）。
   • CT扫描：可显示脑室扩大程度和脑皮质厚度，评估治疗效果（高，80%-90%）。
   • MRI：提供详细解剖信息，识别脑脊液循环阻塞部位（高，80%-90%）。

2. 实验室检查

   • 脑脊液分析：排除感染性病因（低，10%-20%）。
   • 血液检查：评估电解质平衡、肝肾功能等（低，10%-20%）。

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注：临床表现因具体病因、病情严重程度及个体差异而异。早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。