其他特指的20号染色体重复Other specified Duplications of chromosome 20

更新时间：2025-06-19 02:47:24

编码LD41.KY

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.K 20号染色体重复

LD41.KY 其他特指的20号染色体重复

关键词

索引词Duplications of chromosome 20、其他特指的20号染色体重复

缩写20-染色体-重复、chr20-dup

别名20-染色体-重复-综合症、20-染色体-额外-片段-综合症、20-染色体-重复-疾病

其他特指的20号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学确认：
  - G带染色体核型分析明确显示20号染色体存在重复片段（分辨率≥550条带）。
  - 分子遗传学检测（FISH/aCGH/CNV-seq）证实重复片段位置、大小及断裂点。
- 排除其他综合征：
  - 排除已知的20号染色体重复综合征（如20p13微重复综合征）。
支持条件（临床依据）：
- 核心症状组合：
  - 同时满足以下3项中的至少2项：
  - 生长发育迟缓（身高/体重＜同龄人3rd百分位）
  - 中重度智力障碍（IQ＜70）
  - 典型面部特征（眼距宽、鼻梁宽平、小下颌）
- 多系统受累证据：
  - 至少1个系统异常：心脏结构缺陷/癫痫发作/骨骼畸形。
阈值标准：
- 确诊：必须条件全部满足
- 高度疑似：必须条件中分子遗传学阳性 + 支持条件中核心症状组合

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[初步评估] --> B[临床表型筛查] A --> C[家族史采集] B --> D[生长参数测量] B --> E[神经系统评估] B --> F[面部特征分析] D --> G[身高/体重曲线图] E --> H[发育商测试] F --> I[面部形态学测量] A --> J[遗传学确诊层] J --> K[染色体核型分析] J --> L[分子遗传学检测] K --> M[G显带核型] L --> N[FISH定位] L --> O[aCGH定量] L --> P[CNV-seq] A --> Q[器官系统评估层] Q --> R[心脏超声] Q --> S[头颅MRI] Q --> T[骨骼X线]

判断逻辑

临床表型筛查：
- 生长参数：持续低于3rd百分位→提示生长迟缓
- 发育商测试：DQ＜70→需结合遗传学检查
- 面部测量：内眦距＞同龄2SD + 鼻根深度＜2SD→支持诊断
遗传学检测层级：
- 核型分析优先：分辨率不足时需升级至分子检测
- FISH与aCGH互补：
  - FISH定位重复区域（探针覆盖20p/q关键区）
  - aCGH定量重复大小（分辨率≥100kb）
器官系统评估：
- 心脏超声阳性：室间隔缺损/瓣膜异常→需心外科会诊
- 头颅MRI异常：脑室扩大/胼胝体薄→解释神经发育障碍

三、实验室检查的异常意义

细胞遗传学检测：
- 核型分析显示20q重复：
  - 重复片段＞5Mb：表型外显率＞80%
  - 重复片段含关键基因（如PDN、SOX12）：预后不良
- aCGH检测意义：
  - 检出率比核型高30%（可发现＜5Mb微重复）
生化指标：
- 甲状腺功能异常（TSH↑/FT4↓）：
  - 提示20q13.13(_TH1_基因)重复→需激素替代治疗
- 肌酸激酶升高（CK＞500 U/L）：
  - 提示肌肉受累→需神经肌肉评估
神经电生理：
- 脑电图痫样放电：
  - 需抗癫痫药物干预（如20p11重复易诱发癫痫）
影像学定量指标：
- 脑室指数＞0.35（MRI测量）：
  - 与智力障碍程度正相关（r=0.62）
- 髋臼指数＜20°（骨盆X线）：
  - 预示髋关节发育不良风险

四、诊断路径总结

核心路径：
临床表型提示→染色体核型分析→分子检测确认重复细节
关键决策点：
- 重复片段＜3Mb且无症状：建议动态随访
- 重复覆盖关键基因：启动多学科管理（遗传/神经/内分泌）
优先检测原则：
- 婴幼儿首选aCGH（检出微重复优势）
- 孕前咨询需完成父母核型分析（排除平衡易位）

参考文献：

《美国医学遗传学学会技术标准》(ACMG Laboratory Standards)
《欧洲人类遗传学会染色体微阵列指南》(ESHG CMA Guidelines)
《Lancet》2023年染色体病诊疗共识
NIH遗传病数据库（ClinVar）20号染色体变异注释