其他特指的X染色体数量异常Other specified Number anomalies of chromosome X

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编码LD50.Y

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD50 - LD5Z 性染色体异常

LD50 X染色体数量异常

LD50.Y 其他特指的X染色体数量异常

关键词

索引词Number anomalies of chromosome X、其他特指的X染色体数量异常、女性，伴3条以上X染色体、女性染色体异常，伴3条以上X染色体、X四倍体、48,XXXX综合征、女性48,XXXX综合征、女性XXXX综合征、4X综合征、XXXX综合征、Carr-Barr-Plunkett综合征、48,XXXX超雌染色体、X五体、女性XXXXX综合征、五X综合征、X五体综合征、XXXXX综合征

缩写OT-X-AN、OTXAN

别名X-染色体数目异常-特指、特指X染色体数量变异、特指X染色体数异常、特定X染色体数量异常、特指X染色体数目改变

(LD50.Y) 其他特指的X染色体数量异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长发育迟缓：
- 患者可能表现为身材矮小（但矮小程度较特纳综合征轻），部分患者可伴轻度骨骼发育异常。
- 出现几率：常见（50%-70%）
生殖健康问题：
- 月经周期不规律或稀发，部分患者可能出现卵巢储备功能下降。
- 生育能力普遍下降，但并非绝对不孕。
- 出现几率：高（60%-80%）
认知与行为差异：
- 可能存在轻度语言发育迟缓、执行功能障碍或情绪调节障碍。
- 智力通常正常或临界，严重认知障碍罕见。
- 出现几率：中等（30%-50%）

其他可能症状

运动协调障碍：
- 精细动作协调性差，肌张力轻度低下。
- 出现几率：较少见（20%-30%）

体征（客观检测结果）

典型体征

生长发育评估：
- 身高常低于遗传靶身高1-2个标准差，骨龄延迟约1-3年。
- 出现几率：高（60%-80%）
生殖系统表现：
- 超声显示卵巢体积偏小，窦卵泡计数减少。
- 第二性征发育延迟但多数可完成。
- 出现几率：高（60%-80%）
神经系统体征：
- 轻度协调运动障碍（如轮替运动笨拙）。
- 出现几率：中等（30%-50%）

非典型体征

轻度面容特征：
- 可能伴眼距轻度增宽、耳位稍低等非特异性特征。
- 出现几率：较少见（10%-20%）

实验室与影像学特征

染色体核型分析：
- 明确显示X染色体数目异常（如47,XXX、48,XXXX等）。
- 检出率：100%
生殖激素检测：
- 部分患者FSH水平轻度升高，AMH水平偏低。
- 异常率：中等（40%-60%）
影像学表现：
- 骨龄测定：普遍显示骨龄延迟。
- 盆腔超声：卵巢体积较同龄偏小（<3 cm³）。
- 异常率：高（70%-80%）

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