其他特指的短肋综合征Other specified Short rib syndromes

更新时间：2025-05-27 22:54:57

其他特指的短肋综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的短肋综合征（LD24.BY）是一组罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，其特征是肋骨显著缩短，导致胸腔狭小、肺部发育不良。这种综合症通常还伴随着多发性的先天性畸形，如多指（趾）畸形、心脏缺陷以及骨骼和内脏器官的其他异常。这类综合征包括但不限于窒息性胸廓营养不良（Jeune syndrome）、短肋-多指（趾）畸形综合征等。

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病因学特征

1. 遗传机制：

   • 多数类型的短肋综合征遵循常染色体隐性遗传模式，少数情况可能涉及X连锁遗传或其他复杂遗传模式。
   • 已知至少有四个基因突变与此病相关：IFT80、DYNC2H1、WDR35 和 TTC21B。这些基因编码参与纤毛功能或细胞内运输过程中的蛋白质，其功能障碍直接影响了胚胎期间组织器官尤其是骨骼系统的正常形成。

2. 病理生理基础：

   • 该病的核心问题是由于纤毛结构或功能缺陷引起的广泛发育障碍。原纤毛在胚胎期对于正确信号传导至关重要；当它们受损时，将干扰多种生长因子的作用路径，进而影响骨骼、心脏等多个系统的发展。
   • 短肋现象直接源于胸廓发育受限，而伴随的心血管及其他系统异常则可能是由于相同或相关途径受累所致。

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病理机制

1. 骨骼改变：

   • 肋骨长度明显减小，造成胸廓容积减少，限制了两肺的充分扩张与成长，从而引起呼吸功能不全。
   • 常见的手脚多指（趾）现象反映了肢体远端骨骼分化过程中存在的问题。

2. 内脏器官异常：

   • 心脏结构异常较为普遍，如室间隔缺损、房间隔缺损等，这与胚胎时期心管发育过程中纤毛介导的信息传递错误有关。
   • 其他可能受影响的器官还包括肾脏（肾积水）、肝脏（胆汁淤积）等，反映出更广泛的多系统损害模式。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 呼吸困难：新生儿期即可能出现严重的呼吸窘迫，需依赖机械通气支持。
   • 生长迟缓：出生体重偏低，后续身高增长缓慢。
   • 多系统并发症：除上述提到的心脏缺陷外，部分患儿还会经历反复呼吸道感染、听力下降等问题。

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参考文献：基于当前可获取的专业资料整理而成，未引用特定文献。对于深入研究或学术引用，请查阅专业医学数据库如PubMed上关于“short rib syndromes”的最新研究成果。