索引词Structural developmental anomalies of eyelids、其他特指的眼睑结构发育异常、先天性无眼睑、单侧无睑畸形、双侧无睑畸形、先天性睑裂狭小、先天性小睑裂、单侧先天性睑裂狭小、单侧先天性小睑裂、双侧先天性睑裂狭小、双侧先天性小睑裂、睑裂增大、单侧睑裂增大、双侧睑裂增大、睑赘皮、单侧睑赘皮、双侧睑赘皮、双行睫、单侧双行睫、双侧双行睫、上睑下垂-近视-晶状体脱位、上睑下垂-近视-晶状体异位
缩写其他特指眼睑结构发育异常、眼睑结构发育异常
别名眼睑发育异常、眼睑结构异常、眼睑结构发育障碍、眼睑畸形
其他特指的眼睑结构发育异常诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
临床形态学确诊：
裂隙灯显微镜检查确认特征性眼睑结构异常（如睑裂狭小/增大、睑缘缺损、双行睫等）
排除获得性眼睑疾病（如外伤、炎症、肿瘤）
必须条件：
核心形态学特征（满足至少1项）：
先天性眼睑部分或全部缺如（≥2mm缺损）
睑裂水平径异常（成人＜22mm或＞35mm）
持续性倒睫/双行睫（睫毛直接接触角膜）
胚胎起源证据：
出生时即存在异常
无后天损伤或感染史
支持条件：
遗传学证据：
FOXL2基因突变（睑裂狭小综合征）
FBN1基因突变（Marfan综合征相关上睑下垂）
伴随体征：
角膜上皮缺损（荧光素染色阳性）
提上睑肌功能≤8mm（上睑下垂）
影像学支持：
UBM显示睑板发育不全（厚度＜1mm）
MRI显示眼轮匝肌解剖异常
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[裂隙灯检查]
A --> C[视力视野检查]
B --> D[荧光素染色]
B --> E[睑裂测量]
D --> F[角膜损伤分级]
E --> G[眦距测量]
A --> H[遗传咨询]
H --> I[基因检测-FOXL2/FBN1]
A --> J[影像学检查]
J --> K[UBM-睑板结构]
J --> L[MRI-肌肉解剖]
