隐眼畸形Cryptophthalmia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Cryptophthalmia、隐眼畸形、隐眼NOS、小睑、先天性睑球粘连、单侧先天性睑球粘连、双侧先天性睑球粘连、完全性隐眼、单侧完全性隐眼、双侧完全性隐眼、部分隐眼畸形、单侧部分隐眼畸形、双侧部分隐眼畸形
同义词Microblepharon、Cryptophthalmos NOS
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
隐眼畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
隐眼畸形（Cryptophthalmos）是一种罕见的先天性眼部发育异常，其特征是眼睑缺失或发育不全，眼球被皮肤覆盖。根据畸形程度不同，可以分为完全性隐眼和部分性隐眼两种类型。在完全性隐眼中，眼睑完全未形成，眼球被一层完整的皮肤所包裹；而在部分性隐眼中，眼睑部分缺失或存在异常融合，影响正常的眼球暴露。此病常常伴随小眼球或其他眼部结构缺陷。
病因学特征
- 遗传因素：
- 隐眼畸形可由单基因突变导致，包括常染色体显性或隐性遗传模式。一些病例显示了特定的遗传综合征背景，如弗雷泽综合症（Fraser syndrome），该病除了眼部异常外，还伴有泌尿系统、生殖系统及骨骼系统的多发畸形。
- 胚胎发育障碍：
- 在胚胎期，眼睑起源于表面外胚层，并通过一系列复杂过程逐渐形成最终形态。如果在此过程中受到干扰，则可能导致眼睑未能正确闭合或分化，从而产生隐眼畸形。这可能是由于环境因素如药物暴露、病毒感染或者母体内分泌失调所致。
- 相关疾病关联：
- 除了独立发生的隐眼畸形外，它也可能作为更广泛先天性疾病的一部分出现，例如上述提到的弗雷泽综合症以及其他罕见遗传病如Ectodermal Dysplasia Syndromes等，在这些情况下，患者通常会表现出更多样化的身体异常表现。
病理机制
- 解剖结构变化：
- 眼睑缺失导致角膜直接接触外界空气或异物刺激，容易引发炎症反应及损伤；同时缺乏保护作用使得泪液蒸发过快，进一步损害结膜和角膜健康。
- 小眼球的存在意味着视网膜、脉络膜等内部组织发育不良，视觉功能受限甚至丧失。
- 生理功能受损：
- 正常睁闭眼动作无法完成，不仅影响外观美观度，更重要的是阻碍了视力发展的关键时期——新生儿早期阶段的光线刺激输入，进而阻碍大脑视觉皮层的正常发育。
- 泪腺可能也受到影响，造成干眼症状加剧。
临床表现
- 外部观察特点：
- 患者面部可见明显的异常：眼睛位置呈现平坦状，无明显上下眼睑界限；皮肤覆盖区域大小依病情轻重而异。
- 伴随症状：
- 视力减退乃至失明是最常见且严重的后果之一；此外，反复发生的眼部感染也是困扰患者的长期问题。
- 如果伴有其他系统性病变，则相应地会出现额外的症状群，如听力下降（当耳蜗受累时）、肾脏异常（如肾积水）等。
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