其他特指的神经系统结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the nervous system

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其他特指的神经系统结构发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动障碍：

   • 肌张力异常：肌张力增高或减低，表现为肌肉僵硬或松弛无力（高，70%-90%）。
   • 肢体运动功能障碍：一侧或双侧肢体无力或活动受限（高，60%-80%）。
   • 共济失调：步态不稳、动作协调困难（中，40%-60%）。

2. 感觉缺陷：

   • 痛觉减退或消失：对疼痛刺激反应减弱或无反应（中，40%-60%）。
   • 触觉或温度觉异常：皮肤感觉迟钝或异常敏感（中，30%-50%）。
   • 视觉/听觉损害：视力模糊、视野缺损、听力下降（低，20%-40%）。

3. 认知发展迟缓：

   • 智力障碍：学习能力低下、记忆力差、注意力不集中（高，70%-90%）。
   • 语言发育迟缓：说话晚、语言理解及表达能力差（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：

   • 局灶性或全面性发作：出现突然的意识丧失、肢体抽搐等（低，10%-30%）。

2. 自主神经功能紊乱：

   • 心率异常、血压波动：心悸、头晕等症状（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查：

   • 巴彬斯基征阳性：上运动神经元损伤的表现（高，70%-90%）。
   • 腱反射亢进或消失：膝跳反射、踝反射等异常（中，50%-70%）。
   • 眼球震颤：眼球不自主地快速移动（中，30%-50%）。

2. 头颅畸形：

   • 头围异常：头围过大或过小（高，70%-90%）。
   • 颅缝早闭：颅骨缝提前闭合导致头形异常（中，30%-50%）。

3. 脊柱异常：

   • 脊柱侧弯：脊柱弯曲异常（中，40%-60%）。
   • 脊柱裂：脊柱未完全闭合（低，20%-40%）。

非典型体征

1. 颅内压增高：

   • 视乳头水肿：眼底检查可见视盘边界模糊（低，10%-20%）。

2. 脑积水：

   • 脑室扩大：影像学检查可见脑室内径增宽（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：显示大脑、小脑、脑干或脊髓的结构异常（如脑室扩大、灰质异位、白质异常等）（高，90%-100%）。
   • 超声检查：胎儿期或新生儿期可发现头部或脊柱的结构异常（高，80%-90%）。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变：特定基因突变检测有助于诊断（中，50%-70%）。
   • 染色体分析：染色体异常检测（低，20%-40%）。

3. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：可能显示异常放电或其他异常波形（低，10%-30%）。
   • 神经传导速度（NCV）：评估周围神经功能（低，10%-20%）。