脑裂畸形Schizencephaly

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脑裂畸形 (LA05.61) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 癫痫发作：

   • 局灶性发作最常见（60%-80%），其次为全身性强直-阵挛性发作（40%-60%）。
   • 少数患者可能出现癫痫性痉挛（10%-20%）。

2. 运动障碍：

   • 单侧或双侧痉挛性瘫痪（70-90%）。
   • 步态异常和精细运动障碍（60%-80%）。

3. 认知与行为问题：

   • 智力障碍（轻度至重度，60%-90%）。
   • 语言发育迟缓或缺失（70%-80%）。

4. 神经发育迟缓：

   • 运动、语言等发育里程碑延迟（80%-90%）。

其他可能症状

1. 头痛：

   • 偶发头痛（5%-15%），多与癫痫发作相关。

2. 感觉障碍：

   • 偏身感觉减退或异常（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 锥体束征：腱反射亢进、病理征阳性（70%-90%）。
   • 肌张力障碍：肢体痉挛状态（60%-80%）。

2. 头围异常：

   • 头围低于第3百分位（小头畸形，40%-60%）。

3. 视觉障碍：

   • 同向性偏盲（30%-50%）。

非典型体征

1. 癫痫持续状态：

   • 难治性癫痫发作（15%-30%）。

2. 脑积水体征：

   • 前囟膨隆、颅缝分离（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI：贯穿大脑半球的灰质内衬裂隙，连接侧脑室与蛛网膜下腔（开放型）或皮质表面凹陷（闭合型）（100%）。
   • 伴发透明隔缺如（50%-70%）。

2. 电生理检查：

   • EEG：局灶性或多灶性异常放电（80%-90%）。

3. 遗传学检测：

   • 约20%病例可检测到EMX2、COL4A1等基因突变。

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注：临床表现与裂隙部位（中央区多见）、类型（开放型预后更差）和是否双侧相关。需与脑穿通畸形、积水性无脑畸形鉴别。多学科管理是治疗核心。