未特指的平衡重排或结构重排Unspecified Balanced rearrangements or structural rearrangements
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Balanced rearrangements or structural rearrangements、未特指的平衡重排或结构重排、平衡重排或结构重排、平衡重排或结构标记、罗伯逊易位或平衡相互易位或插入
缩写未特指平衡重排、未特指结构重排、UBR、USR
别名未确定的平衡重排或结构重排、未知平衡重排或结构重排、未特指的遗传性重排、未特指的染色体变异、未特指的染色体改变、未特指的染色体不平衡、未特指的染色体易位、未特指的染色体倒位、未特指的染色体缺失、未特指的染色体重复、未特指的染色体插入、未特指的染色体断裂
未特指的平衡重排或结构重排（LD47.Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
由于未特指的平衡重排或结构重排通常不会引起明显的表型特征，因此大多数携带者在日常生活中可能没有任何主观症状。然而，在极少数情况下，可能会出现以下症状：
- 发育迟缓：
- 生长速度低于正常同龄儿童，包括身高、体重等（<5%）。
- 学习障碍：
- 学习能力低于同龄儿童，表现为阅读、写作或数学技能发展迟缓（<5%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍或其他行为异常（<5%）。
体征（客观检测结果）
- 先天性畸形：
- 生殖系统异常：
- 男性：隐睾、尿道下裂等（<5%）。
- 女性：卵巢发育不全、子宫异常等（<5%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测染色体易位和插入等重排（检出率：约90%-95%）。
- 核型分析：常规染色体G显带技术可识别大于5-10Mb的结构重排（检出率：约70-80%）。
- 全基因组测序：提供全面的染色体结构信息，有助于发现复杂重排（检出率：约95%-98%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：用于评估胎儿或新生儿是否存在结构性异常（异常率：<5%）。
- 磁共振成像（MRI）：可用于详细评估中枢神经系统或其他器官的结构异常（异常率：<5%）。
注：未特指的平衡重排或结构重排在绝大多数情况下是无症状的，主要通过遗传学检测手段进行确诊。携带者通常不需要特殊治疗，但应接受定期随访以监测潜在的并发症。对于有生育计划的携带者，建议进行遗传咨询和产前诊断。