未特指的循环系统结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the circulatory system

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未特指的循环系统结构发育异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 患者在活动或平卧时出现气短，严重时可有夜间阵发性呼吸困难（常见，50%-70%）。
2. 胸痛：
   • 心前区不适、压迫感或刺痛，多见于心脏受累的患者（40%-60%）。
3. 心悸：
   • 自觉心跳加速、不规则或跳动强烈（40%-60%）。
4. 晕厥：
   • 短暂意识丧失，通常由心脏输出量减少或心律失常引起（10%-20%）。

其他可能症状

1. 疲劳与乏力：
   • 日常活动能力下降，易感到疲倦（50%-70%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 在儿童中更为明显，体重增长缓慢，身高低于同龄人（20%-30%）。
3. 反复呼吸道感染：
   • 由于肺血流动力学异常（如肺充血）导致呼吸道易感性增加（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：
   • 听诊时可发现收缩期或舒张期杂音，提示瓣膜或大血管异常（80%-90%）。
2. 颈静脉怒张：
   • 颈部静脉充盈，反映右心衰竭（40%-60%）。
3. 肝肿大：
   • 肝脏边缘下移，质地较硬，可能伴有压痛（30%-50%）。
4. 外周水肿：
   • 双下肢对称性凹陷性水肿，重者可累及腹部（40%-60%）。

非典型体征

1. 紫绀：
   • 皮肤、黏膜呈现青紫色，尤其在口唇和甲床处明显（10%-20%）。
2. 杵状指：
   • 手指末端肥厚、增宽，指甲呈拱形凸起（5%-10%）。
3. 肺动脉高压相关体征：
   • 第二心音分裂，P2亢进（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声心动图：
   • 显示心脏各腔室大小、瓣膜形态及功能，以及血流动力学变化（异常率：约80%-90%）。
2. 胸部X线片：
   • 心影增大、肺淤血或肺血增多表现（异常率：约70%-80%）。
3. 心电图：
   • 提示心律失常、心肌缺血或其他电生理改变（异常率：约60%-70%）。
4. CT/MRI：
   • 有助于评估复杂的心血管畸形及其并发症（异常率：约50%-70%）。
5. 血液检查：
   • BNP/NT-proBNP升高提示心力衰竭（阳性率：约70%-80%）。

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请注意，上述临床表现因具体解剖缺陷类型、病变程度及个体差异而有所不同。对于未特指的循环系统结构发育异常，详细的诊断需结合多种检查手段综合判断，并建议由心血管专科医师进行评估。