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未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂Unspecified Clefts of lip, alveolus or palate

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编码LA4Z

关键词

索引词Clefts of lip, alveolus or palate、未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂
缩写CLP、Cleft-Lip-and-Palate
别名先天性唇裂、先天性牙槽裂、先天性腭裂、唇腭裂

未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂的核心症状与体征

症状(主观感受)

典型症状

  1. 吸吮困难
    • 婴儿在喂养时表现出明显的吸吮无力,难以正常进食(高,70%-90%)。
  2. 吞咽障碍
    • 患儿可能在吞咽过程中出现呛咳或食物反流(高,60%-80%)。
  3. 语言发展迟缓
    • 由于口腔结构异常,患儿可能出现发音不清、语音发育迟缓(中,40%-60%)。

其他可能症状

  1. 反复中耳炎
    • 由于耳咽管功能障碍,患儿易患中耳炎(中,40%-60%)。
  2. 听力下降
    • 中耳炎可能导致听力下降,影响语言和认知发展(中,20%-40%)。
  3. 心理社会适应问题
    • 长期的外观和功能问题可能导致心理压力和社会适应困难(低,10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 上唇裂缝
    • 上唇存在明显的横向裂口,可能延伸至鼻孔底部(高,70%-90%)。
  2. 牙槽裂
    • 牙槽骨区域可见骨质缺口,影响牙齿排列(中,40%-60%)。
  3. 腭部裂缝
    • 软腭或硬腭出现不同程度的裂隙(中,40%-60%)。

非典型体征

  1. 鼻部畸形
    • 鼻翼塌陷或鼻孔不对称(中,40%-60%)。
  2. 颌面发育不良
    • 面部对称性受损,颌骨发育异常(低,20%-40%)。
  3. 牙齿排列异常
    • 牙齿错位、拥挤或缺失(低,20%-40%)。

实验室与影像学特征

  1. 影像学表现

    • X线或CT扫描:显示牙槽裂和腭裂的具体位置和程度(高,90%-95%)。
    • MRI:有助于评估软组织结构,如软腭和肌肉的异常(中,50%-70%)。
  2. 听力测试

    • 听力图:评估是否存在听力损失(中,20%-40%)。
  3. 遗传学检测

    • 基因检测:识别与唇裂、牙槽裂或腭裂相关的基因变异(低,10%-20%)。

注:临床表现因个体差异而异。未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂的诊断需要结合详细的病史、体格检查以及必要的辅助检查来综合判断。

条目唇裂LA40
条目唇裂和牙槽裂LA41
条目腭裂LA42
条目其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂LA4Y
条目未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂LA4Z