未特指的皮肤血管发育异常Unspecified Developmental anomalies of cutaneous vasculature

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编码LC5Z

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索引词Developmental anomalies of cutaneous vasculature、未特指的皮肤血管发育异常

缩写WTFZ-DE-FYCY

别名未特指皮肤血管病、未特指的皮肤血管病、未特指皮肤血管疾病、未特指的皮肤血管疾病、未明确类型皮肤血管发育异常、未明确类型的皮肤血管发育异常、未分类皮肤血管发育异常、未分类的皮肤血管发育异常

未特指的皮肤血管发育异常 (LC5Z) 的核心症状与体征

皮肤颜色改变：
- 患者可能会注意到皮肤上出现红色、紫色或蓝色的斑块或条纹，这些颜色变化通常在出生时就存在或在婴儿早期显现。
- 常见于面部、四肢和躯干（高，70%-90%）。
局部肿胀：
- 受累区域可能出现轻微至中度的肿胀，可能因局部血流动力学变化（如体位改变或活动）而加重。
- 较常见（40%-60%）。
疼痛或不适感：
- 部分患者可能感到病变区域有隐痛、刺痛或烧灼感，特别是在受到摩擦或压力时。
- 较常见（20%-40%）。
功能障碍：
- 如果血管畸形位于关节附近，可能导致关节活动受限或功能受损。
- 罕见（5%-10%）。

皮肤血管畸形：
- 红斑或紫斑：皮肤上可见扩张的毛细血管形成的红色或紫色斑块，边界多清晰（如毛细血管畸形）或模糊（如静脉畸形）。
  - 常见（80%-90%）。
- 软组织肿块：受累区域可能形成柔软、可压缩的肿块（如静脉畸形），偶见温度升高（如合并动静脉瘘时）。
  - 较常见（40%-60%）。
- 搏动感：涉及动脉系统时可能伴有搏动感，但此类情况罕见。
  - 少见（<5%）。
质地变化：
- 皮肤表面可能变得凹凸不平，触感较正常皮肤更柔软（如海绵状血管畸形）或更坚硬（如纤维化区域）。
  - 较常见（40%-60%）。
溃疡或出血：
- 皮肤血管畸形可能因外伤或自发破裂导致溃疡或出血，但发生率较低。
  - 少见（5%-15%）。

病原学检测：
- 基因检测：仅建议在临床怀疑特定遗传综合征时进行（如RASA1相关毛细血管畸形-动静脉畸形综合征）。
  - 检出率：约5%-15%（限于特定亚型）。
血液检查：
- 血常规：一般无明显异常，但可排除其他伴随疾病（如Kasabach-Merritt综合征）。
  - 异常率：低（<5%）。
影像学表现：
- 超声检查：可评估血管畸形的血流特征（如静脉畸形的低速血流）。
  - 异常率：高（80%-95%）。
- 磁共振成像（MRI）：可清晰显示病变范围及与周围组织的关系，T2加权像常呈高信号。
  - 异常率：高（90%-95%）。
- 计算机断层扫描（CT）：用于评估骨骼受累或钙化（如静脉石）。
  - 异常率：中等（30%-50%）。

注：以上数据基于现有文献和临床经验。具体表现可能因个体差异而有所不同，建议结合临床具体情况综合判断。