未特指的6号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 6 更新时间：2025-06-19 04:19:53 关键词 索引词 Duplications of chromosome 6、未特指的6号染色体重复、6号染色体重复
展开 别名 六号染色体重复、第六染色体重复、六号染色体额外复制、第六染色体额外复制、6号染色体多倍体、第六染色体多倍体、6号染色体区段重复、第六染色体区段重复
展开 未特指的6号染色体重复（LD41.5Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
分子遗传学检测阳性 ：
基因芯片（aCGH）检出6号染色体特定区域重复（分辨率≥400 kb）。
荧光原位杂交（FISH）确认重复片段位置（探针覆盖关键区域如6p25.3或6q27）。
支持条件（临床依据） ：
典型临床表现组合 ：
神经发育三联征 ：智力发育迟缓（IQ≤70） + 语言/运动里程碑延迟 + 行为异常（ADHD/自闭特征）。 形态学特征 ：特殊面容（眼距宽/鼻梁低平）伴至少一项结构畸形（先心病/脊柱侧弯）。 排除性标准 ：
排除已知综合征（如Phelan-McDermid综合征）、代谢性疾病及产伤所致异常。
阈值标准 ：
符合"必须条件"即可确诊。
若无分子检测证据，需同时满足：
神经发育三联征 + 至少两项形态学特征。
染色体核型分析显示6号染色体异常（重复片段≥5 Mb）。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[临床表型筛查]
A --> C[遗传学初筛]
B --> D[发育量表测试]
B --> E[多系统影像学]
C --> F[染色体核型分析]
F --> G{核型异常？}
G -->|是| H[靶向FISH/aCGH]
G -->|否| I[全基因组aCGH]
H & I --> J[确诊重复片段]
E --> K[头颅MRI]
E --> L[心脏超声]
E --> M[骨骼X线]
判断逻辑 ：
染色体核型分析 （分辨率5-10 Mb）：
异常意义：发现6号染色体结构异常（如额外条带）时启动高分辨检测。
局限：可能漏诊<5 Mb的微重复。
基因芯片（aCGH） ：
判断逻辑：检出≥3个连续探针信号增益（log2 ratio≥0.3）即提示重复。
关键：需排除良性拷贝数变异（参考DECIPHER数据库）。
影像学关联分析 ：
头颅MRI脑室扩大 → 提示6p25重复相关神经发育风险。
心脏超声发现ASD/VSD → 提示6q22重复可能。
三、实验室检查的异常意义
检查项目 参考值范围 异常意义
aCGH 无拷贝数变异
重复片段检出 ：
FISH 双信号点（正常二倍体）
额外杂交信号 ：明确重复区域，指导表型-基因型关联分析
核型分析 46,XX/XY
6号染色体异常 ：
发育量表 DQ≥85（正常）
DQ≤70 ：确认发育迟缓程度，重复片段越大评分越低
脑脊液蛋白 <0.45 g/L
升高 ：提示6p21重复相关脑结构异常（需结合MRI）
四、总结
确诊核心 ：依赖aCGH/FISH明确6号染色体重复片段，临床表型仅具提示价值。 检查路径 ：核型分析初筛→阴性者需aCGH→阳性结果需父母验证区分新发/遗传性。 关键预警 ：
6p25重复：优先评估视力/神经发育
6q27重复：重点监测生长曲线/心脏结构
参考文献 ：
《ISCN 2020：人类细胞遗传学国际命名体系》
ACMG《拷贝数变异解读指南》(2020修订版)
DECIPHER数据库（v11.0）临床注释
《实用儿科遗传病学》（人民卫生出版社2023版）