未特指的脊柱或胸廓结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of spine or bony thorax

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未特指的脊柱或胸廓结构发育异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 背部疼痛：
   • 患者可能会感到持续性或间歇性的背部钝痛，尤其是在长时间站立、久坐或活动后（常见，约50%-70%）。
2. 呼吸困难：
   • 严重的胸廓畸形可能导致肺部受压，影响呼吸功能，表现为气短、喘息或运动耐力下降（较少见，约10%-30%）。
3. 心悸与乏力：
   • 由于胸廓畸形对心脏的影响（如心脏受压或移位），部分患者可能出现心悸、乏力等症状（少见，约5%-10%）。
4. 外观改变：
   • 脊柱侧弯、驼背、胸部凹陷或凸出等明显的外观变化（常见，约70%-90%）。

体征（客观检测结果）

1. 脊柱形态异常：
   • 脊柱侧弯：脊柱在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形（常见，约40%-60%）。
   • 脊柱后凸：脊柱过度后突，俗称驼背（Gibbus），可见于佝偻病、强直性脊柱炎等（常见，约30%-50%）。
   • 脊柱前凸：腰椎区域过度前凸（较少见，约10%-20%）。
2. 胸廓形态异常：
   • 漏斗胸：前胸壁凹陷，使心脏和肺部受压，影响呼吸及循环功能（常见，约20%-40%）。
   • 鸡胸：前胸壁突出，外观呈鸟喙状突起，可能伴随轻度心肺功能受限（较少见，约5%-15%）。
3. 神经功能障碍：
   • 严重脊柱畸形可能压迫神经根或脊髓，导致肢体感觉减退、肌肉无力或反射异常（少见，约2%-5%）。
4. 生长发育受限：
   • 部分患者可能出现身高增长受限或肢体活动受限（较少见，约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 显示脊柱侧弯、脊柱后凸、脊柱前凸等异常形态（异常率：约80%-90%）。
   • 显示胸廓形态异常，如漏斗胸、鸡胸等（异常率：约70%-80%）。
2. CT扫描：
   • 提供更详细的骨骼结构信息，特别是对于复杂的脊柱畸形（异常率：约90%-95%）。
3. MRI检查：
   • 评估脊髓和神经根受压情况，显示软组织结构（异常率：约80%-90%）。
4. 肺功能测试：
   • 评估呼吸功能，特别是在胸廓畸形患者中（异常率：约30%-50%）。

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总结

未特指的脊柱或胸廓结构发育异常是一种在胚胎期和胎儿期未能正常发育而出现的一系列结构性异常。这些异常可以影响脊柱的弯曲度和胸廓的形状及大小，并可能对心肺功能产生不同程度的影响。常见的症状包括背部疼痛、外观改变，而体征则主要为脊柱和胸廓形态异常。影像学检查是诊断的重要手段，尤其是X线、CT和MRI检查。针对具体患者的诊断需结合详细的病史采集、体格检查以及必要的辅助检查结果综合判断。