未特指的气管结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of trachea
更新时间：2025-05-27 22:55:44
关键词
索引词Structural developmental anomalies of trachea、未特指的气管结构发育异常、气管结构发育异常、气管畸形、先天性气管畸形NOS
别名气管发育异常、气管结构异常、气管发育障碍、气管结构缺陷
未特指的气管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的气管结构发育异常（编码：LA73.Z）属于呼吸系统先天性解剖学变异，表现为气管形态、大小、位置以及软骨支持结构的异常。这些异常可能单独出现，也可能与其他呼吸道畸形共存。由于具体类型不明确，该类目涵盖了所有未被其他特定分类所涵盖的气管结构异常。
病因学特征
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胚胎期因素：
- 气管和支气管的形成始于胚胎前肠腹侧的分化过程。若此期间发育受阻，可能导致气管形态异常或发育不全。
- 例如，喉气管憩室分离异常或前肠分化障碍，可引起气管食管瘘等结构异常。
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遗传因素：
- 部分病例与遗传相关，家族中有先天性气管结构异常的个体患病风险升高。
- 特定基因突变可能影响气管软骨形成或上皮细胞分化，导致支撑结构缺陷。
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环境暴露：
- 孕期接触致畸物质（如尼古丁、抗癫痫药物）或病毒感染（如风疹病毒），可能干扰气管正常发育。
- 母体维生素A缺乏等营养因素也可能参与发病。
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合并症因素：
- 常伴随其他先天性畸形，如血管环压迫、染色体异常（如21三体综合征）或VACTERL联合征。
- 需注意与获得性气管狭窄（如插管后损伤）进行病因学区分。
病理机制
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软骨支架缺陷：
- 气管软骨环呈O形闭合不全、分布不均或钙化异常，导致气道动态塌陷（如气管软化）。
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管腔结构异常：
- 先天性狭窄多因完整气管环（全环状软骨）形成，与血管环压迫或壁内纤维组织增生相关。
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分支异常：
- 气管性支气管等分支异常可导致肺叶通气障碍，增加分泌物潴留风险。
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复合畸形：
- 气管食管瘘常伴食管闭锁，因气管食管隔发育障碍导致管腔异常联通。
临床表现
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症状特征：
- 新生儿期即可出现吸气性喘鸣、犬吠样咳嗽、呼吸困难，症状在哭闹或感染时加剧。
- 反复肺炎提示可能存在气管食管瘘或支气管狭窄。
- 严重病例可出现发绀、三凹征等呼吸窘迫表现，需紧急气道干预。
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年龄相关性：
- 婴幼儿以呼吸窘迫和喂养困难为主，年长儿可表现为运动耐量下降。
- 部分轻度异常可能直至呼吸道感染或麻醉插管时才被发现。
参考文献：基于以上检索结果总结整理，主要参考了39健康网、百度百科等专业资料。对于深入研究特定类型气管畸形的分子机制，建议查阅专门针对此类疾病的学术期刊文章。