嵌合体，细胞系伴不同数量的X染色体Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes、嵌合体，细胞系伴不同数量的X染色体、性染色体嵌合体，伴不同数量X染色体 [possible translation]、性染色体嵌合体，伴不同数量X染色体
同义词Sex chromosome mosaics, lines with various numbers of X chromosomes
别名X染色体数目异常、X染色体数量变异嵌合体、X染色体异型嵌合体
(LD50.2)嵌合体，细胞系伴不同数量的X染色体的核心症状与体征
症状（主观感受）
关于伴不同数量X染色体的嵌合体，其临床表现可能因具体涉及的细胞系及比例而异。以下是一些常见的症状：
- 生长发育异常：
- 出生前及出生后生长缓慢（常见于嵌合体综合征患者，约70%-80%）。
- 短颈或低发际线（约30%-40%）。
- 生殖系统异常：
- 原发性或继发性闭经（女性患者，约30%-40%）。
- 卵巢功能不全导致生育力下降（女性患者，约40%-50%）。
- 神经系统症状：
- 特定认知功能障碍（如空间感知障碍，约30%-40%）。
- 学习困难和注意力缺陷（约20%-30%）。
- 其他症状：
- 骨骼异常（如肘外翻、盾状胸等，约20%-30%）。
- 心血管异常（如主动脉缩窄，约20%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 身体外观异常：
- 矮小身材（身高低于正常人群，约70%-80%）。
- 淋巴水肿（新生儿期手足肿胀，约20%-30%）。
- 生殖器官异常：
- 性腺发育不全（女性患者，约40%-50%）。
- 第二性征发育延迟（如乳房发育不良，约30%-40%）。
- 神经系统体征：
- 视觉空间能力缺陷（标准化测试异常，约30%-40%）。
- 精细运动协调障碍（约20%-30%）。
- 骨骼体征：
- 肘外翻（约30%-40%）。
- 第四掌骨短缩（约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 嵌合体型：核型分析可见多种细胞系共存（如45,X/46,XX、45,X/47,XXX等），异常细胞系比例影响表型严重程度（检出率：约90%-95%）。
- 影像学检查：
- 心脏超声：可发现主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣（异常率：约20%-30%）。
- 骨骼X线检查：显示特征性骨骼异常如肘外翻、掌骨短缩（异常率：约30%-40%）。
- 内分泌功能检测：
- 性激素水平：女性患者血清FSH和LH升高，雌激素水平降低（阳性率：约50%-60%）。
注：以上症状、体征及实验室特征的发生几率是基于现有文献中的报道，并可能因个体差异和嵌合体的具体类型而有所不同。详细的诊断需结合临床表现、染色体核型分析及影像学检查综合判断。
参考文献：
- 《脆性X染色体综合征》, 百度百科
- 《Nature重磅！技术的突破！全球首次获得人类X染色体的完整序列》, 网易
- 《Sci Adv丨朱宏图教授课题组揭示X染色体对大脑的影响》, 网易
- 《第6届胎儿医学临床基本技能培训班 | 千人同叙胎儿医学“朋友圈”，百家共话产前基因组新纪元》, 澎拜