特发性铜相关性肝硬变Idiopathic copper-associated cirrhosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Idiopathic copper-associated cirrhosis、特发性铜相关性肝硬变、婴儿和儿童期非威尔逊肝铜中毒、Tyrolean婴儿肝硬变、提洛尔婴儿肝硬化、特发性铜中毒、印度儿童肝硬变
同义词Non-Wilsonian hepatic copper toxicosis of infancy and childhood
特发性铜相关性肝硬变 (DB93.21) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，常伴有尿色深、粪便颜色浅（70%-90%）。
- 腹胀和腹水：
- 患者感到腹部膨胀，可伴有腹部不适或疼痛（60%-80%）。
- 乏力：
- 食欲减退：
- 恶心和呕吐：
其他可能症状
- 瘙痒：
- 关节痛：
- 精神障碍：
- 意识模糊、记忆力减退、行为异常等（10%-20%，多见于终末期或合并代谢紊乱时）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，常见于手掌和足底（70%-90%）。
- 腹水：
- 腹部膨隆，叩诊呈浊音，移动性浊音阳性（60%-80%）。
- 肝掌和蜘蛛痣：
- 手掌红斑，面部、颈部、上肢等部位可见蜘蛛痣（50%-70%）。
- 脾肿大：
- 下肢水肿：
非典型体征
- 肝硬化面容：
- 腹壁静脉曲张：
- 腹壁静脉曲张，可见“海蛇头”现象（10%-20%）。
- 神经系统体征：
- 肌张力增高、震颤、步态异常等（10%-20%，需排除其他神经系统疾病）。
实验室与影像学特征
- 血清铜代谢异常：
- 血清游离铜水平升高，铜蓝蛋白可能正常或降低（需结合其他指标综合判断）。
- 尿铜排泄量增加：
- 24小时尿铜排泄量明显高于正常值（约70%-80%）。
- 肝功能检查异常：
- 肝酶（ALT、AST）升高，胆红素升高，白蛋白降低，凝血酶原时间延长（约70%-90%）。
- 肝脏组织化学染色：
- 罗丹宁（Rhodanine）或地衣红（Orcein）染色显示肝细胞和胆管上皮细胞中铜沉积（约80%-90%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：肝脏缩小，表面凹凸不平，脾大，腹水（约90%-95%）。
- CT/MRI：肝脏体积缩小，表面不规则，肝内密度或信号不均，门静脉高压征象（约80%-90%）。
注：临床表现因个体差异而异。儿童患者病情进展迅速，成人患者可能有较为缓慢的病程。诊断时需结合病史、临床表现、实验室检查及影像学检查综合判断。
