特发性铜相关性肝硬变Idiopathic copper-associated cirrhosis

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特发性铜相关性肝硬变 (DB93.21) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染，常伴有尿色深、粪便颜色浅（70%-90%）。
2. 腹胀和腹水：
   • 患者感到腹部膨胀，可伴有腹部不适或疼痛（60%-80%）。
3. 乏力：
   • 全身无力感，活动耐力下降（50%-70%）。
4. 食欲减退：
   • 食欲不振，体重减轻（40%-60%）。
5. 恶心和呕吐：
   • 可能伴有上腹部不适（30%-50%）。

其他可能症状

1. 瘙痒：
   • 皮肤瘙痒，可能与胆汁淤积有关（20%-40%）。
2. 关节痛：
   • 关节疼痛或肌肉酸痛（10%-20%）。
3. 精神障碍：
   • 意识模糊、记忆力减退、行为异常等（10%-20%，多见于终末期或合并代谢紊乱时）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染，常见于手掌和足底（70%-90%）。
2. 腹水：
   • 腹部膨隆，叩诊呈浊音，移动性浊音阳性（60%-80%）。
3. 肝掌和蜘蛛痣：
   • 手掌红斑，面部、颈部、上肢等部位可见蜘蛛痣（50%-70%）。
4. 脾肿大：
   • 左上腹可触及肿大的脾脏（40%-60%）。
5. 下肢水肿：
   • 下肢凹陷性水肿（30%-50%）。

非典型体征

1. 肝硬化面容：
   • 面色黝黑，皮肤粗糙（20%-40%）。
2. 腹壁静脉曲张：
   • 腹壁静脉曲张，可见“海蛇头”现象（10%-20%）。
3. 神经系统体征：
   • 肌张力增高、震颤、步态异常等（10%-20%，需排除其他神经系统疾病）。

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实验室与影像学特征

1. 血清铜代谢异常：
   • 血清游离铜水平升高，铜蓝蛋白可能正常或降低（需结合其他指标综合判断）。
2. 尿铜排泄量增加：
   • 24小时尿铜排泄量明显高于正常值（约70%-80%）。
3. 肝功能检查异常：
   • 肝酶（ALT、AST）升高，胆红素升高，白蛋白降低，凝血酶原时间延长（约70%-90%）。
4. 肝脏组织化学染色：
   • 罗丹宁（Rhodanine）或地衣红（Orcein）染色显示肝细胞和胆管上皮细胞中铜沉积（约80%-90%）。
5. 影像学表现：
   • 超声检查：肝脏缩小，表面凹凸不平，脾大，腹水（约90%-95%）。
   • CT/MRI：肝脏体积缩小，表面不规则，肝内密度或信号不均，门静脉高压征象（约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异。儿童患者病情进展迅速，成人患者可能有较为缓慢的病程。诊断时需结合病史、临床表现、实验室检查及影像学检查综合判断。