其他特指的颌大小的主要畸形Other specified Major anomalies of jaw size

更新时间：2025-05-27 22:55:30

其他特指的颌大小的主要畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的颌大小的主要畸形（Other Specified Major Anomalies of Jaw Size）是口腔颌面复合体疾病中的一类，主要表现为上下颌骨发育异常导致的大小显著异常。这些畸形可能影响患者的咀嚼功能、发音、面部外观以及心理健康。根据ICD-11编码DA0E.0Y，这类畸形包括上颌骨增生、先天性上颌骨增生、巨上颌、下颌骨增生、单侧髁突增生、先天性下颌骨增生、巨下颌、上颌骨发育不足、先天性小上颌、小上颌、上颌发育不全、上颌骨发育不良、小上颌畸形、下颌骨发育不足、单侧下颌骨髁发育不全、单侧髁突发育不全、单侧髁突下颌骨发育不全、先天性小下颌、小下颌畸形、下颌发育不全、下颌骨发育不良、小下颌等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传基因在颌大小畸形的发生中起着重要作用。某些特定的遗传综合征，如Pierre Robin序列征（PRS）、Treacher Collins综合征等，常伴有小颌畸形。
   • 大颌畸形（巨颌症）可能与遗传性疾病如肢端肥大症相关，其中生长激素过度分泌导致骨骼过度生长。

2. 先天性因素：

   • 先天性巨颌（Congenital Macrognathia）是指出生时就存在的下颌骨过大，可能是由于胎儿期颌骨发育过程中受到异常刺激所致。
   • 小颌畸形（Micrognathia）则可能是因为胎儿期颌骨发育不良或停滞，导致下颌骨相对较小。

3. 发育性因素：

   • 发育过程中的创伤或感染可能导致颌骨发育异常。例如，儿童时期因跌倒或事故引起的下颌骨骨折，如果未能得到及时治疗，可能会导致颌骨发育异常。
   • 某些系统性疾病，如幼年型糖尿病、甲状腺功能异常等，也可能影响颌骨的正常发育。

4. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物）可能会影响胎儿颌骨的正常发育。
   • 营养不良也是影响颌骨发育的重要因素之一，特别是维生素D和钙的缺乏。

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病理机制

1. 颌骨发育异常：

   • 颌骨大小异常主要是由于下颌骨或上颌骨的生长板发育异常所致。这可能导致颌骨过小或过大，进而影响咬合关系和面部对称性。
   • 例如，小颌畸形中，下颌骨发育不全会导致下颌后缩，从而影响呼吸和吞咽功能。

2. 牙齿排列异常：

   • 颌骨大小异常通常伴随牙齿排列异常，如牙齿拥挤、错位或咬合不正。这些异常进一步影响咀嚼功能和面部美观。
   • 牙齿排列异常还可能导致颞下颌关节功能障碍，引起疼痛和其他症状。

3. 面部结构异常：

   • 颌骨大小异常不仅影响口腔内部结构，还会改变面部外观。例如，大颌畸形可能导致面部不对称，影响患者的心理健康和社会交往。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 上颌骨增生：上颌骨体积增大，可能导致面部突出，影响面部对称性和美观。
   • 先天性上颌骨增生：出生时即存在上颌骨体积增大，可能导致面部畸形。
   • 巨上颌：上颌骨过度生长，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 下颌骨增生：下颌骨体积增大，可能导致下巴前突，影响面部外观。
   • 单侧髁突增生：一侧下颌骨髁突过度生长，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 先天性下颌骨增生：出生时即存在下颌骨体积增大，可能导致面部畸形。
   • 巨下颌：下颌骨过度生长，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 上颌骨发育不足：上颌骨发育不全，可能导致面部凹陷，影响呼吸和吞咽功能。
   • 先天性小上颌：出生时即存在上颌骨发育不良，可能导致面部畸形。
   • 小上颌：上颌骨体积过小，可能导致面部凹陷，影响面部对称性和美观。
   • 上颌发育不全：上颌骨发育不全，可能导致面部凹陷，影响呼吸和吞咽功能。
   • 上颌骨发育不良：上颌骨体积过小，可能导致面部凹陷，影响面部对称性和美观。
   • 小上颌畸形：上颌骨体积过小，可能导致面部凹陷，影响面部对称性和美观。
   • 下颌骨发育不足：下颌骨发育不全，可能导致下颌后缩，影响呼吸和吞咽功能。
   • 单侧下颌骨髁发育不全：一侧下颌骨髁突发育不良，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 单侧髁突发育不全：一侧下颌骨髁突发育不良，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 单侧髁突下颌骨发育不全：一侧下颌骨髁突发育不良，可能导致面部不对称和咬合关系异常。
   • 先天性小下颌：出生时即存在下颌骨发育不良，可能导致面部畸形。
   • 小下颌畸形：下颌骨体积过小，可能导致下颌后缩，影响呼吸和吞咽功能。
   • 下颌发育不全：下颌骨发育不全，可能导致下颌后缩，影响呼吸和吞咽功能。
   • 下颌骨发育不良：下颌骨体积过小，可能导致下颌后缩，影响面部对称性和美观。
   • 小下颌：下颌骨体积过小，可能导致下颌后缩，影响面部对称性和美观。

2. 伴随症状：

   • 呼吸困难：小颌畸形患者可能因气道狭窄而出现呼吸困难，特别是在睡眠时。
   • 吞咽困难：小颌畸形患者可能因下颌后缩而影响吞咽功能。
   • 语言障碍：颌骨大小异常可能导致发音不清，影响语言交流。
   • 心理社会问题：面部外观异常可能导致患者产生自卑感、社交障碍等心理问题。

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参考文献：

• 牙颌畸形病因介绍. 人人文库.
• 牙颌畸形定义|原因. 正保医学教育网.
• 颌骨畸形的三种症状及形成原因. m.eyoogo.com.
• 第十三章 牙颌面畸形.pdf. 原创力文档.
• 颌畸形. 挂号网.
• 牙颌畸形的定义及内容. 口腔医学网.
• 常见错颌畸形及矫正年龄. dentist.org.cn.
• [职场健康课]常见的小颌畸形. 央视网.
• 牙颌面畸形. 北京大学口腔医院.