小颌畸形Micrognathia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

小颌畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小颌畸形（Micrognathia），是一种下颌骨三维发育不足导致的颌面畸形，表现为下颌骨矢状向（前后向）和垂直向长度显著短于正常解剖标准。这是描述下颌骨整体发育不全的概括性术语，可单独存在或伴发其他颅面畸形。小颌畸形可以是先天性的，也可以是后天获得性的。在ICD-11分类中，它被归类于口腔颌面复合体疾病或疾患下的牙面畸形。

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病因学特征

1. 先天性因素：

• 遗传因素：可见于某些单基因遗传病（如Pierre Robin序列征、Treacher Collins综合征）或染色体异常（如18三体综合征）。
• 胚胎发育障碍：妊娠早期（4-12周）下颌骨生长中心（髁突软骨生长板）发育受阻，可能与孕期致畸物暴露（如丙戊酸、酒精）、严重营养不良或子宫机械压迫相关。
• 宫内感染：TORCH感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）通过胎盘传播，导致第一、二鳃弓发育异常。

2. 后天性因素：

• 创伤性因素：婴幼儿期颞下颌关节区外伤（如产钳损伤）或髁突骨折后继发骨生长抑制。
• 炎症性破坏：儿童期化脓性颞下颌关节炎导致髁突软骨破坏。
• 医源性因素：头颈部放射治疗（尤其生长活跃期）造成下颌骨生长停滞。

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病理机制

1. 骨骼发育异常：

• 髁突软骨内成骨过程受阻，导致下颌升支高度不足和下颌体长度缩短。
• 下颌骨三维发育不足引起颏点后移，导致特征性鸟嘴样面容。

2. 功能障碍：

• 气道受限：严重病例因舌骨肌群附着点异常导致舌后坠，引发新生儿阻塞性睡眠呼吸暂停（如Pierre Robin序列征）。
• 咬合紊乱：下颌牙列后缩导致前牙反𬌗（地包天），后牙区开𬌗。
• 喂养障碍：吸吮-吞咽协调功能障碍常见于婴幼儿重症患者。

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临床表现

1. 症状特征：

• 特征性面容：颏部显著后缩，下唇外翻，鼻唇角增大，侧面观呈凸面型。
• 咬合异常：前牙反𬌗伴切牙对刃，磨牙区安氏III类错𬌗。
• 功能代偿：部分患者出现颈椎过伸体位以维持气道开放。
• 合并畸形：约40%病例合并腭裂、耳廓畸形或先天性心脏病。

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参考文献：

• 《口腔颌面外科杂志》
• 《中华口腔医学杂志》
• 《美国整形外科杂志》

请注意，以上信息基于当前可获取的医学资料进行整理，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者的具体情况决定。