先天性混合性听力损失Congenital mixed conductive and sensorineural hearing loss

更新时间：2025-05-27 23:47:34

先天性混合性听力损失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 纯音测听结果：气导阈值与骨导阈值均升高，且两者之间的差距大于10分贝（dB）。这是区分单纯型听力损失的关键指标之一。
• 综合临床表现和听力测试：患者在出生时或出生后不久即表现出听力下降，并伴有传导性和感音神经性听力损伤的特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 听力下降：患儿在出生时或早期即表现出对声音的反应迟钝，尤其是对于轻柔的声音缺乏应有的警觉性。
• 言语识别困难：在安静环境中，患儿可能难以准确理解他人讲话内容，特别是在背景噪音较大时更为突出。
• 行为反应迟钝：家长往往注意到婴幼儿对外界声响缺乏兴趣或响应速度减慢。
• 耳闷胀感或耳道堵塞感：由于外耳或中耳结构异常，患者可能会感到耳朵内有不适感。
• 非典型症状：
• 全身伴随症状：如由遗传综合征引起的听力损失，可能出现其他系统的表现，例如甲状腺肿大（如Pendred综合征）等。
• 平衡功能障碍：内耳不仅负责听觉，还参与平衡功能，因此部分患儿可能伴有眩晕或步态不稳。
• 体征：
• 听力测试特点：标准纯音测听法显示所有频率范围内的听力水平普遍降低，并且气导与骨导听力损失程度均较明显。气导阈值与骨导阈值之间的差距大于10分贝（dB）。
• 耳部外观异常：伴有的外耳畸形如小耳、外耳道闭锁等可以直观观察到。
• 鼓膜和听小骨异常：通过耳镜检查可见鼓膜形态异常或听小骨链固定、缺失等情况。
• 前庭功能障碍：眼震电图（ENG）或其他前庭功能检查发现异常。
• 颅内影像学改变：MRI或CT扫描有时可发现内耳结构发育不良或其他相关异常。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的纯音测听结果即可确诊。
• 若无纯音测听结果，需结合多个支持条件进行综合判断，特别是典型的临床表现和体征。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 颞骨CT/MRI：
• 异常意义：显示耳蜗、前庭等内耳结构以及听神经通路是否存在解剖学异常。有助于排除结构性病变并明确病因。

2. 基因检测：

• 基因筛查：
• 异常意义：对于疑似遗传因素导致的先天性混合性听力损失，基因筛查有助于明确诊断，如Pendred综合征相关基因突变。

3. 听力评估：

• 纯音测听：
• 异常意义：全面评估听力损失的程度及类型，是诊断的关键手段。
• 声导抗测试：
• 异常意义：评估中耳功能，帮助鉴别传导性和感音神经性听力损失。
• 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
• 异常意义：评估听神经通路的功能，有助于诊断感音神经性听力损失。

4. 前庭功能检查：

• 眼震电图（ENG）：
• 异常意义：评估前庭功能，有助于发现前庭系统异常，尤其是在伴有平衡功能障碍的情况下。

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三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

• 阳性率：约50%-70%。对于疑似遗传因素导致的先天性混合性听力损失，基因筛查有助于明确诊断。
• 常见基因突变：如Pendred综合征相关的SLC26A4基因突变。

2. 颞骨CT/MRI：

• 异常率：约40%-60%。显示耳蜗、前庭等内耳结构以及听神经通路是否存在解剖学异常，有助于排除结构性病变并明确病因。

3. 听力评估：

• 纯音测听：
• 异常率：几乎100%。全面评估听力损失的程度及类型，是诊断的关键手段。
• 声导抗测试：
• 异常率：高。评估中耳功能，帮助鉴别传导性和感音神经性听力损失。
• 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
• 异常率：高。评估听神经通路的功能，有助于诊断感音神经性听力损失。

4. 前庭功能检查：

• 眼震电图（ENG）：
• 异常率：较低（约10%-20%）。评估前庭功能，有助于发现前庭系统异常，尤其是在伴有平衡功能障碍的情况下。

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四、总结

• 确诊核心依赖于纯音测听结果，结合典型症状及体征。纯音测听结果显示气导阈值与骨导阈值均升高，且两者之间的差距大于10分贝（dB）是关键指标。
• 辅助检查以影像学（如颞骨CT/MRI）和听力评估（如纯音测听、声导抗测试、BAEP）为主，帮助明确病因和评估听力损失的程度及类型。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和影像学检查结果，以明确遗传因素和解剖学异常。

权威依据：《耳鼻咽喉头颈外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《国际耳科学杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。