先天性感音神经性听力损失Congenital sensorineural hearing loss
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital sensorineural hearing loss、先天性感音神经性听力损失
别名先天性耳聋、出生时的感音神经性听力损失、新生儿感音神经性听力障碍
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性感音神经性听力损失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性感音神经性听力损失是指在出生时或出生后不久即出现的、主要由内耳（耳蜗）感觉细胞和/或听觉神经功能障碍所导致的一种听力障碍。这类听力损失属于感音神经性听力损失的一个亚类，是由于内耳或其相关结构的功能异常引起的声音传导和感知障碍。
病因学特征
- 遗传因素：
- 基因突变：许多基因突变与先天性感音神经性听力损失密切相关，这些突变可能影响内耳的正常发育或导致听力受损。常见的基因突变包括GJB2、SLC26A4、MITF等。这些基因涉及内耳毛细胞形成、离子通道功能、以及内耳液体平衡等多个方面。
- 环境因素：
- 感染：母亲在怀孕期间感染某些病毒或细菌，如风疹病毒、巨细胞病毒（CMV）、梅毒螺旋体等，可能导致胎儿的内耳损伤从而引发听力丧失。病毒感染尤其对胚胎早期发育阶段影响较大，容易导致严重的听力损害。
- 药物暴露：孕期使用某些耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素、抗疟疾药等，可能会穿过胎盘屏障损害胎儿内耳组织。
- 其他因素：母亲年龄增长增加胎儿发生基因突变的风险；孕期不良生活习惯（如吸烟、饮酒）也可能对胎儿听力产生不利影响。
- 代谢异常：
- 一些罕见代谢疾病，例如甲状腺功能低下症、半乳糖血症等，可通过影响内耳营养供应或其他途径间接造成感音神经性听力损失。
病理机制
- 内耳结构损伤：
- 内耳毛细胞作为声音感受器，在受到遗传缺陷或外部有害因素作用下可能出现数量减少或功能异常，导致声波信号不能被有效转换成神经冲动传递至大脑进行处理。
- 支持毛细胞生长及其正常工作的基底膜、血管系统等辅助结构亦可能受损，进一步加剧听力下降程度。
- 听觉通路异常：
- 除了耳蜗本身的问题外，听觉神经纤维的数量不足或传导路径上存在中断也会影响信息从耳朵到大脑皮层之间的顺利传输，表现为不同程度的听力减退。
- 在一些情况下，虽然耳蜗产生的电信号看似正常，但由于听觉中枢处理能力下降，患者仍会出现言语理解困难等症状。
临床表现
- 症状特征：
- 患儿出生时或婴儿期即表现出对外界声音反应迟钝或缺失，具体表现在不被大声惊吓、对父母说话无明显注意力转向等。
- 随着成长，语言发育延迟成为重要线索之一，表现为开口说话晚于同龄儿童、发音不清或词汇量少等问题。
- 对于部分较轻度病例而言，仅在嘈杂环境中交流困难或是通过常规体检发现听力问题才被诊断出来。
参考文献：《Fields Virology》、流行病学监测数据及相关专业医学文献。